MRE11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MRE11是DNA双链断裂修复的关键因子，其突变与多种遗传性癌症易感综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRE11 |
|---|---|
| 基因全名 | MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q21 |
| NCBI Gene ID | 4361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4361 |
| Ensembl ID | ENSG00000020922 |
| UniProt ID | P49959 |
| OMIM ID | 600814 |
| HGNC ID | 7230 |
| 基因别名 | ATLD, HNGS1, MRE11A, MRE11B |
基因功能与研究简介
MRE11基因编码MRE11蛋白，是MRE11-RAD50-NBS1（MRN）复合物的核心组分，在DNA双链断裂修复、端粒维持和细胞周期检查点激活中发挥关键作用。MRE11具有核酸内切酶和3'-5'核酸外切酶活性，参与同源重组修复和非同源末端连接。MRE11突变可导致共济失调-毛细血管扩张样综合征（ATLD）和遗传性乳腺癌/卵巢癌易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 共济失调-毛细血管扩张样综合征 | MRE11双等位基因功能缺失突变导致DNA修复缺陷，引起进行性神经退行性变和免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 遗传性乳腺癌/卵巢癌 | MRE11胚系突变增加乳腺癌和卵巢癌风险，但外显率较低。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MRE11体细胞突变或表达异常与结直肠癌发生相关。 | 癌症相关 |
| 前列腺癌 | MRE11表达下调或突变可能影响前列腺癌进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1714C>T (p.Arg572Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1105C>T (p.Arg369Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1898A>G (p.Asn633Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.211C>T (p.Arg71Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致MRE11蛋白截短或活性降低，破坏MRN复合物功能，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明MRE11存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰野生型MRE11功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0003697 (single-stranded DNA binding) |
| • GO:0000724 (double-strand break repair via homologous recombination) | • GO:0006303 (double-strand break repair via nonhomologous end joining) |
| • GO:0000723 (telomere maintenance) |
相关通路
• Homologous recombination (hsa03440)
• Non-homologous end-joining (hsa03450)
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
• p53 signaling pathway (hsa04115)
蛋白质功能简介
MRE11蛋白由708个氨基酸组成，包含N端磷酸酯酶结构域和C端DNA结合结构域。作为MRN复合物的核心，MRE11在DNA双链断裂处被招募，参与末端切除和信号传导。其核酸酶活性对于同源重组修复至关重要。MRE11还参与端粒长度调节和减数分裂重组。
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