PEX1基因｜过氧化物酶体生物发生因子1的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

PEX1基因编码过氧化物酶体生物发生因子1，其突变是Zellweger谱系障碍的主要病因，对过氧化物酶体功能至关重要。

基因信息卡

基因符号 PEX1
基因全名 peroxisomal biogenesis factor 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 7q21.2
NCBI Gene ID 5189 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5189
Ensembl ID ENSG00000127990
UniProt ID Q43913
OMIM ID 602136
HGNC ID 8857
基因别名 ZWS1, PBD1A, PBD1B

基因功能与研究简介

PEX1基因编码过氧化物酶体生物发生因子1（Peroxisomal biogenesis factor 1），是过氧化物酶体基质蛋白导入途径的关键组成部分。PEX1蛋白与PEX6形成AAA ATPase复合物，参与过氧化物酶体基质蛋白受体的循环利用，对过氧化物酶体的正常功能至关重要。PEX1基因突变可导致过氧化物酶体生物发生障碍，引发Zellweger谱系障碍（Zellweger spectrum disorders, ZSD），包括Zellweger综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿型Refsum病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
Zellweger综合征 PEX1基因突变导致过氧化物酶体生物发生缺陷，影响过氧化物酶体基质蛋白的导入，导致过氧化物酶体功能丧失，引发严重的多系统发育异常。 已明确致病
新生儿肾上腺脑白质营养不良 PEX1基因突变导致过氧化物酶体功能部分缺陷，影响极长链脂肪酸的β-氧化，导致神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全。 已明确致病
婴儿型Refsum病 PEX1基因突变导致过氧化物酶体功能轻度缺陷，影响植烷酸等代谢，导致视网膜色素变性、感觉神经性耳聋和发育迟缓。 已明确致病

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HepG2 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2528G>A (p.Gly843Asp) 错义突变 常见突变，约占ZSD患者的30% 功能影响：导致PEX1蛋白稳定性下降，影响AAA ATPase活性，导致过氧化物酶体生物发生缺陷。
c.2097_2098insT (p.Ile700TyrfsTer2) 移码突变 罕见 功能影响：导致PEX1蛋白截短，丧失功能，引起过氧化物酶体生物发生严重缺陷。
c.1777G>A (p.Gly593Arg) 错义突变 罕见 功能影响：影响PEX1蛋白与PEX6的相互作用，导致过氧化物酶体蛋白导入障碍。
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

PEX1基因的失功能突变（如移码突变、无义突变）导致PEX1蛋白功能丧失或截短，无法形成功能性AAA ATPase复合物，从而阻断过氧化物酶体基质蛋白的导入，导致过氧化物酶体功能缺陷。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明PEX1基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

PEX1基因的某些错义突变可能产生显性负效应，例如p.Gly843Asp突变体可能干扰野生型PEX1与PEX6的相互作用，但具体机制仍需进一步研究。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5189
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PEX1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005524 ATP binding
• GO:0005777 peroxisome • GO:0005778 peroxisomal membrane
• GO:0007031 peroxisome organization • GO:0016887 ATP hydrolysis activity
• GO:0043130 ubiquitin binding

相关通路

• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033241)
• Peroxisome biogenesis (KEGG: hsa04146)

蛋白质功能简介

PEX1蛋白是过氧化物酶体生物发生因子1，属于AAA ATPase家族。它主要定位于过氧化物酶体膜，与PEX6形成异六聚体复合物，参与过氧化物酶体基质蛋白受体PEX5的循环利用。PEX1-PEX6复合物通过ATP水解提供能量，将PEX5从过氧化物酶体膜上提取出来，使其能够继续介导新的基质蛋白导入。PEX1功能缺陷导致过氧化物酶体基质蛋白无法正常导入，进而影响过氧化物酶体的代谢功能，如极长链脂肪酸的β-氧化、植烷酸的α-氧化等。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5189
OMIM https://www.omim.org/entry/602136
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:8857
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000127990
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q43913/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PEX1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PEX1
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