PEX19基因｜过氧化物酶体生物发生因子19的功能、疾病关联与突变研究
PEX19是过氧化物酶体膜蛋白靶向和生物发生的关键因子，其突变可导致Zellweger谱系障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | PEX19 |
|---|---|
| 基因全名 | Peroxisomal Biogenesis Factor 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.2 |
| NCBI Gene ID | 5824 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5824 |
| Ensembl ID | ENSG00000130054 |
| UniProt ID | P40855 |
| OMIM ID | 600279 |
| HGNC ID | 8849 |
| 基因别名 | D1S2223E, PXF, HK33 |
基因功能与研究简介
PEX19基因编码过氧化物酶体生物发生因子19，是过氧化物酶体膜蛋白靶向和过氧化物酶体生物发生的关键因子。PEX19作为胞质伴侣和受体，识别并结合过氧化物酶体膜蛋白的过氧化物酶体靶向信号（mPTS），将其递送至过氧化物酶体膜。PEX19功能缺失可导致过氧化物酶体生物发生障碍，引发Zellweger谱系障碍（Zellweger spectrum disorders, ZSD），包括Zellweger综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿Refsum病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Zellweger综合征 | PEX19突变导致过氧化物酶体生物发生障碍，影响过氧化物酶体代谢功能，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | PEX19突变导致过氧化物酶体功能缺陷，影响极长链脂肪酸代谢，导致神经系统脱髓鞘。 | 已明确致病 |
| 婴儿Refsum病 | PEX19突变导致过氧化物酶体功能部分缺陷，表现为轻度神经发育异常和感官障碍。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.442G>A (p.Gly148Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PEX19功能缺失突变导致过氧化物酶体膜蛋白靶向异常，过氧化物酶体生物发生障碍，引发Zellweger谱系障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005778 (peroxisomal membrane) | • GO:0006625 (protein targeting to peroxisome) |
| • GO:0007031 (peroxisome organization) |
相关通路
• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033241)
• Peroxisome biogenesis (KEGG: hsa04146)
蛋白质功能简介
PEX19蛋白由299个氨基酸组成，分子量约33 kDa。它包含一个C端法尼基化位点，该修饰对其与过氧化物酶体膜的结合至关重要。PEX19在胞质中作为分子伴侣，结合新合成的过氧化物酶体膜蛋白（PMPs），并通过其N端区域与过氧化物酶体膜上的PEX3相互作用，将PMPs递送至过氧化物酶体膜。PEX19还参与过氧化物酶体膜的增殖和分裂。
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