PPP1R14C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R14C编码蛋白磷酸酶1调节亚基14C，参与平滑肌收缩调控，与高血压、癌症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R14C |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 81706 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81706 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8TAE9 |
| OMIM ID | 614146 |
| HGNC ID | 28970 |
| 基因别名 | CPI17-like, CPI17-L, PKC-potentiated PP1 inhibitory protein of 17 kDa-like |
基因功能与研究简介
PPP1R14C基因编码蛋白磷酸酶1调节亚基14C，属于PPP1R14家族。该蛋白主要在平滑肌中表达，通过抑制蛋白磷酸酶1（PP1）的活性，参与调控平滑肌收缩。研究表明，PPP1R14C在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。此外，该基因的变异与高血压等心血管疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | PPP1R14C表达水平与平滑肌收缩调控相关，可能影响血管张力，参与高血压发病。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | 在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响平滑肌收缩调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：导致蛋白功能增强或获得新功能，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004864 (protein phosphatase inhibitor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04270 (Vascular smooth muscle contraction)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
蛋白质功能简介
PPP1R14C蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的抑制性调节亚基，主要在平滑肌中表达。它通过抑制PP1的活性，调节肌球蛋白轻链的磷酸化状态，从而影响平滑肌收缩。该蛋白的异常表达或功能改变可能与高血压、癌症等疾病相关。
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