PPP2R5E基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP2R5E编码蛋白磷酸酶2A（PP2A）的B'调节亚基，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和信号转导，其异常与多种肿瘤和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP2R5E |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q23.2 |
| NCBI Gene ID | 5529 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5529 |
| Ensembl ID | ENSG00000100889 |
| UniProt ID | Q16537 |
| OMIM ID | 601646 |
| HGNC ID | 9310 |
| 基因别名 | B56epsilon, PP2A B subunit B56-epsilon, MGC2184 |
基因功能与研究简介
PPP2R5E基因编码蛋白磷酸酶2A（PP2A）的B'调节亚基ε亚型。PP2A是主要的丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与调控多种细胞过程，包括细胞周期、DNA损伤修复、信号转导和细胞凋亡。PPP2R5E通过将PP2A全酶靶向特定底物，在维持基因组稳定性和抑制肿瘤发生中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PPP2R5E表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响PP2A活性促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPP2R5E在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤抑制通路失调。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | PPP2R5E基因突变与智力障碍和发育迟缓相关，但具体机制尚待阐明。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或底物结合，导致功能改变 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PPP2R5E蛋白表达减少或活性丧失，可能削弱PP2A对底物的去磷酸化，影响细胞周期和DNA损伤修复，增加肿瘤风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明PPP2R5E存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：某些错义突变可能产生竞争性抑制，干扰正常PP2A全酶组装，但具体实例尚待研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0008287 (protein serine/threonine phosphatase complex) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
PPP2R5E蛋白是PP2A全酶的调节亚基，负责将催化亚基靶向特定底物。它参与调控细胞周期进程、DNA损伤应答和多种信号通路。PPP2R5E的异常表达或突变与肿瘤发生和神经发育异常相关。
联系电话