SLN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SLN基因编码肌脂蛋白，是心肌和骨骼肌肌浆网钙泵的关键调节因子，参与肌肉收缩与舒张的调控。
基因信息卡
| 基因符号 | SLN |
|---|---|
| 基因全名 | sarcolipin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 6588 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6588 |
| Ensembl ID | ENSG00000149131 |
| UniProt ID | O00631 |
| OMIM ID | 602203 |
| HGNC ID | 11089 |
| 基因别名 | SAR, sarcolipin |
基因功能与研究简介
SLN基因编码肌脂蛋白（sarcolipin），是一种小分子跨膜蛋白，主要表达于心肌和骨骼肌的肌浆网。肌脂蛋白通过与肌浆网钙泵（SERCA）相互作用，调节钙离子的摄取，从而影响肌肉的收缩和舒张。SLN在心脏中参与钙稳态的调节，其异常表达或突变与心肌病和骨骼肌疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | SLN基因突变可能导致肌脂蛋白功能异常，影响SERCA活性，导致钙稳态失衡，进而引起心肌收缩功能障碍。 | ClinVar |
| 心力衰竭 | SLN表达水平改变与心力衰竭相关，可能通过影响SERCA活性参与心衰的病理过程。 | OMIM |
| 骨骼肌疾病 | SLN在骨骼肌中高表达，其异常可能影响肌肉的兴奋-收缩耦联，与某些肌病相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.26C>T (p.Pro9Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与扩张型心肌病相关 |
| c.40A>G (p.Thr14Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与心力衰竭相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致肌脂蛋白功能丧失或降低，可能影响SERCA调节，导致钙稳态异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SLN存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能通过干扰正常肌脂蛋白功能，影响SERCA活性，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006816 calcium ion transport |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0042383 sarcolemma |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Cardiac muscle contraction (hsa04260)
• Calcium signaling pathway (hsa04020)
蛋白质功能简介
肌脂蛋白（sarcolipin）是一种由SLN基因编码的30个氨基酸的小分子蛋白，主要定位于心肌和骨骼肌的肌浆网。它通过与SERCA（肌浆网钙ATP酶）相互作用，抑制其钙泵活性，从而调节肌肉的钙摄取和舒张。在心脏中，SLN的表达水平与心功能密切相关，其异常可能导致钙稳态失衡，参与心肌病和心力衰竭的发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MSLN基因过表达K-562稳转细胞 | EDC01466 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN-Luc GFP基因过表达K-562稳转细胞 | EDJ-GQ129 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17709 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19782 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19781 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19783 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| SLN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71480 | 人 | 6588 | 详情 立即询价 |
| SLN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63007 | 人 | 6588 | 详情 立即询价 |
| SLN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50636 | 人 | 6588 | 详情 立即询价 |
| SLN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54523 | 人 | 6588 | 详情 立即询价 |
| MSLN基因敲除HEK293T细胞 | EDC08273 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
| MSLN-LUC基因过表达K-562稳转细胞 | EDC01467 | 人 | 10232 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话