TNFRSF1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TNFRSF1B编码肿瘤坏死因子受体2（TNFR2），在免疫调节、炎症反应及细胞存活中发挥关键作用，与多种自身免疫性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFRSF1B |
|---|---|
| 基因全名 | TNF receptor superfamily member 1B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 7133 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7133 |
| Ensembl ID | ENSG00000028137 |
| UniProt ID | P20333 |
| OMIM ID | 191191 |
| HGNC ID | 11913 |
| 基因别名 | p75, p75TNFR, TNFBR, TNFR2, TNFR1B, CD120b |
基因功能与研究简介
TNFRSF1B（TNF receptor superfamily member 1B）编码肿瘤坏死因子受体2（TNFR2），属于肿瘤坏死因子受体超家族。TNFR2主要表达于免疫细胞（如T细胞、自然杀伤细胞）和内皮细胞，与肿瘤坏死因子-α（TNF-α）结合后，通过激活NF-κB和MAPK信号通路，调节细胞存活、增殖和炎症反应。TNFR2在调节性T细胞（Treg）功能中发挥重要作用，与自身免疫性疾病、炎症性疾病及肿瘤免疫逃逸密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | TNFR2信号异常导致炎症反应增强，参与关节滑膜炎症和骨破坏。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | TNFR2在肠道炎症中调节Treg功能，其变异可能增加易感性。 | 具有较强研究证据 |
| 多发性硬化 | TNFR2信号影响免疫调节，可能参与疾病进展。 | 具有较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | TNFR2表达异常与免疫失调相关。 | 潜在关联 |
| 肿瘤 | TNFR2在肿瘤微环境中促进Treg存活，介导免疫逃逸。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1061622 (T→G) | SNP | 约20% | 可能影响TNFR2表达或功能，与自身免疫病相关 |
| rs3397 (T→C) | SNP | 约15% | 可能影响TNFR2信号传导 |
| rs496888 (C→T) | SNP | 约10% | 与炎症性疾病关联 |
| 功能缺失突变 | 罕见 | 未知 | 可能导致免疫缺陷 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致TNFR2表达减少或信号传导受损，可能削弱免疫调节功能，增加自身免疫病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变增强TNFR2信号，可能促进炎症反应或肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰TNFR2正常功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) | • GO:0004872 (receptor activity) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• TNF signaling pathway (hsa04668)
• NF-kappa B signaling pathway (hsa04064)
• Apoptosis (hsa04210)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (hsa04060)
蛋白质功能简介
TNFR2（TNFRSF1B）是肿瘤坏死因子受体超家族成员，为I型跨膜蛋白，由461个氨基酸组成。其胞外区富含半胱氨酸重复序列，负责结合TNF-α；胞内区无死亡结构域，但含有TRAF结合位点，可激活NF-κB和MAPK通路。TNFR2在调节性T细胞（Treg）上高表达，促进Treg增殖和存活，维持免疫耐受。在肿瘤微环境中，TNFR2信号增强Treg抑制功能，促进免疫逃逸。因此，TNFR2成为肿瘤免疫治疗和自身免疫病治疗的潜在靶点。
联系电话