ACVR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACVR1编码激活素A受体I型激酶，是骨形态发生蛋白信号通路的关键成员，其突变导致进行性骨化性纤维发育不良（FOP）及多种癌症。
基因信息卡
| 基因符号 | ACVR1 |
|---|---|
| 基因全名 | activin A receptor type 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2q23.3 |
| NCBI Gene ID | 90 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90 |
| Ensembl ID | ENSG00000115170 |
| UniProt ID | Q04771 |
| OMIM ID | 102576 |
| HGNC ID | HGNC:171 |
| 基因别名 | ACVR1A, ACTRI, ACVRLK2, ALK2, SKR1, TSRI |
基因功能与研究简介
ACVR1基因编码激活素A受体I型激酶，属于转化生长因子-β（TGF-β）超家族的I型受体。该受体与激活素或骨形态发生蛋白（BMP）配体结合后，通过磷酸化SMAD蛋白（如SMAD1/5/8）激活下游信号通路，调控细胞增殖、分化、凋亡及胚胎发育。ACVR1在骨骼发育、软骨形成和软组织稳态中发挥关键作用。其突变可导致进行性骨化性纤维发育不良（FOP），并与多种癌症（如弥漫性内生型脑桥胶质瘤）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 进行性骨化性纤维发育不良（FOP） | ACVR1功能获得性突变（如p.R206H）导致BMP信号通路异常激活，引起异位骨化。 | 已明确致病（OMIM） |
| 弥漫性内生型脑桥胶质瘤（DIPG） | ACVR1突变（如p.R206H、p.G328V）在DIPG中频繁出现，可能通过激活BMP信号促进肿瘤生长。 | 较强研究证据（COSMIC） |
| 软组织肉瘤 | ACVR1突变或过表达与部分软组织肉瘤相关，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U2OS | 暂无可靠数据 | 骨肉瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.R206H | 错义突变 | FOP中常见（约95%以上） | 功能获得性突变，导致BMP信号通路过度激活 |
| p.G328V | 错义突变 | DIPG中常见 | 功能获得性突变，可能增强激酶活性 |
| p.G328E | 错义突变 | DIPG中常见 | 功能获得性突变，可能增强激酶活性 |
| p.Q207E | 错义突变 | FOP中罕见 | 功能获得性突变，导致BMP信号通路异常激活 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ACVR1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ACVR1的致病性突变主要为功能获得性突变，如p.R206H、p.G328V等，导致BMP信号通路过度激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACVR1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005024 (transforming growth factor beta receptor activity |
| • type I) | • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) |
| • GO:0030509 (BMP signaling pathway) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005524 (ATP binding) |
相关通路
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa04340 (Hedgehog signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
ACVR1蛋白是一种跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶受体，属于TGF-β受体家族。它由胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域组成。与配体（如BMP）结合后，ACVR1与II型受体形成复合物，并磷酸化下游SMAD蛋白（SMAD1/5/8），进而调控靶基因转录。ACVR1在骨骼发育和稳态中起关键作用，其突变导致FOP和多种癌症。
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