ACVR1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACVR1C编码激活素A受体1C型，参与TGF-β信号通路，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACVR1C |
|---|---|
| 基因全名 | activin A receptor type 1C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q24.1 |
| NCBI Gene ID | 130399 ncbi.nlm.nih.gov/gene/130399 |
| Ensembl ID | ENSG00000123612 |
| UniProt ID | Q8NER5 |
| OMIM ID | 608981 |
| HGNC ID | 18123 |
| 基因别名 | ACVRLK7, ALK7 |
基因功能与研究简介
ACVR1C（激活素A受体1C型）是TGF-β超家族I型受体，主要结合激活素、Nodal等配体，通过SMAD2/3信号通路调控细胞增殖、分化和凋亡。该基因在多种组织中表达，尤其在胰腺、脂肪和神经系统中高表达。研究表明，ACVR1C在多种癌症中异常表达或突变，影响肿瘤进展和预后。此外，ACVR1C突变与某些发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胰腺癌 | ACVR1C表达下调或突变可能影响TGF-β信号，促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ACVR1C突变或表达异常与肿瘤发生相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ACVR1C表达水平与预后相关，可能参与肿瘤抑制 | 潜在关联 |
| 肥胖 | ACVR1C在脂肪组织中调节代谢，变异可能影响体重 | 潜在关联 |
| 苗勒管发育异常 | ACVR1C突变可能导致生殖系统发育异常 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响受体功能 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响配体结合 |
| c.890delC (p.Pro297LeufsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致受体活性降低或丧失，可能影响TGF-β信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强受体活性，可能促进异常信号传导。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变受体干扰野生型受体功能，抑制正常信号。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005024 (transforming growth factor beta receptor activity) |
| • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) | • GO:0016301 (kinase activity) |
| • GO:0046330 (positive regulation of JNK cascade) |
相关通路
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
ACVR1C蛋白是丝氨酸/苏氨酸激酶受体，属于TGF-β受体家族。它由胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域组成。配体结合后，ACVR1C磷酸化SMAD2/3，进而调控靶基因转录。该蛋白在细胞增殖、分化、凋亡和代谢中发挥关键作用。
联系电话