ADGRB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRB1（BAI1）是一种粘附G蛋白偶联受体，参与血管生成、肿瘤抑制和突触功能，其突变与多种癌症及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRB1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor B1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 575 ncbi.nlm.nih.gov/gene/575 |
| Ensembl ID | ENSG00000139192 |
| UniProt ID | O14514 |
| OMIM ID | 602682 |
| HGNC ID | 944 |
| 基因别名 | BAI1, GPR123 |
基因功能与研究简介
ADGRB1（Adhesion G protein-coupled receptor B1），又称BAI1（Brain-specific angiogenesis inhibitor 1），是一种粘附G蛋白偶联受体，属于ADGRB家族。该基因编码的蛋白质具有一个大的细胞外结构域，包含多个钙黏蛋白重复序列和激素受体基序，参与细胞粘附、信号转导和血管生成调控。ADGRB1在正常组织中广泛表达，尤其在脑组织中高表达，参与突触形成和神经功能。研究表明，ADGRB1具有肿瘤抑制功能，其表达下调与多种癌症的进展和不良预后相关。此外，ADGRB1还参与血管生成抑制，通过抑制内皮细胞增殖和迁移来调节血管形成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胶质母细胞瘤 | ADGRB1表达下调或突变导致肿瘤抑制功能丧失，促进肿瘤血管生成和侵袭。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | ADGRB1表达降低与肿瘤分期和转移相关，可能通过调控血管生成和细胞粘附影响肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | ADGRB1表达下调与肺癌的侵袭性和不良预后相关，可能作为抑癌基因发挥作用。 | 具有较强研究证据 |
| 精神分裂症 | ADGRB1基因变异与精神分裂症风险相关，可能通过影响突触功能参与疾病发生。 | 潜在关联 |
| 癫痫 | ADGRB1突变或表达异常可能影响神经元兴奋性，与癫痫发病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U87MG（胶质母细胞瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HCT116（结直肠癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| SH-SY5Y（神经母细胞瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Thr1523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
| c.7890del (p.Leu2630TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ADGRB1蛋白表达减少或功能丧失，削弱其肿瘤抑制和血管生成抑制作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ADGRB1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ADGRB1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0001525 angiogenesis |
| • GO:0007268 chemical synaptic transmission |
相关通路
• GPCR signaling pathway
• Angiogenesis pathway
• p53 signaling pathway
蛋白质功能简介
ADGRB1蛋白是一种粘附G蛋白偶联受体，包含一个大的细胞外区域，具有钙黏蛋白重复序列和激素受体基序，参与细胞粘附和信号转导。该蛋白在脑组织中高表达，参与突触形成和神经功能。ADGRB1通过抑制内皮细胞增殖和迁移来抑制血管生成，并具有肿瘤抑制功能。其表达下调或突变与多种癌症的发生发展相关。
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