AKT3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AKT3是PI3K/AKT信号通路的关键激酶，参与细胞增殖、存活和代谢调控，其异常与多种癌症及脑发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AKT3 |
|---|---|
| 基因全名 | AKT serine/threonine kinase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 10000 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10000 |
| Ensembl ID | ENSG00000117020 |
| UniProt ID | Q9Y243 |
| OMIM ID | 611223 |
| HGNC ID | 392 |
| 基因别名 | PKBG, RAC-gamma, RAC-PK-gamma |
基因功能与研究简介
AKT3（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶3）是AKT激酶家族的成员之一，属于AGC激酶家族。AKT3通过磷酸化多种下游底物，参与调控细胞增殖、存活、代谢、血管生成等关键生物学过程。AKT3在多种癌症中频繁发生突变或扩增，导致PI3K/AKT信号通路过度激活，促进肿瘤发生发展。此外，AKT3的种系突变与脑发育异常相关，如巨脑畸形和多小脑回畸形。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 巨脑畸形-多小脑回畸形-多指畸形综合征 | AKT3功能获得性突变导致PI3K/AKT信号过度激活，影响大脑皮层发育，导致巨脑畸形和多小脑回畸形。 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | AKT3在黑色素瘤中频繁发生拷贝数增加或激活突变，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | AKT3在部分乳腺癌中表达上调或突变，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | AKT3在卵巢癌中可能通过PI3K/AKT通路促进肿瘤生长，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
| 胶质母细胞瘤 | AKT3在胶质母细胞瘤中常发生扩增或突变，激活PI3K/AKT通路，促进肿瘤侵袭和耐药。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| U87MG | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| E17K | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，增强AKT3膜定位和激酶活性，激活PI3K/AKT通路 |
| R465H | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，可能增强AKT3活性，与巨脑畸形相关 |
| 拷贝数增加 | 拷贝数变异 | 常见于癌症 | 导致AKT3过表达，激活PI3K/AKT通路，促进肿瘤发生 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明AKT3存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AKT3的功能获得性突变（如E17K）增强激酶活性，导致PI3K/AKT信号过度激活，与癌症和脑发育异常相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AKT3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0048015 (phosphatidylinositol-mediated signaling) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (KEGG: hsa04151)
• EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance (KEGG: hsa01521)
• FoxO signaling pathway (KEGG: hsa04068)
蛋白质功能简介
AKT3蛋白由479个氨基酸组成，包含PH结构域、激酶结构域和疏水性C端。AKT3的激活依赖于PI3K产生的PIP3，通过PDK1和mTORC2的磷酸化而活化。活化的AKT3磷酸化多种底物，如GSK3B、FOXO、BAD等，调控细胞增殖、存活和代谢。AKT3在脑组织中高表达，对大脑发育至关重要。
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