AR基因｜雄激素受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AR基因编码雄激素受体，是雄激素信号通路的关键转录因子，其突变与雄激素不敏感综合征、前列腺癌等疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AR |
|---|---|
| 基因全名 | Androgen Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq12 |
| NCBI Gene ID | 367 ncbi.nlm.nih.gov/gene/367 |
| Ensembl ID | ENSG00000169083 |
| UniProt ID | P10275 |
| OMIM ID | 313700 |
| HGNC ID | 644 |
| 基因别名 | NR3C4, DHTR, HUMARA, SBMA, SMAX1, TFM |
基因功能与研究简介
AR基因位于X染色体q12区域，编码雄激素受体（Androgen Receptor, AR），属于核受体超家族。AR作为配体依赖性转录因子，在雄激素（如睾酮和二氢睾酮）的调控下，调节靶基因的表达，参与男性性发育、生殖、肌肉骨骼生长等生理过程。AR基因突变可导致雄激素不敏感综合征（AIS）和脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），并参与前列腺癌的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 雄激素不敏感综合征 | AR基因突变导致雄激素受体功能丧失或减弱，使雄激素无法正常发挥作用，导致男性性发育异常。 | 已明确致病 |
| 脊髓延髓肌萎缩症（SBMA） | AR基因外显子1中CAG重复序列异常扩增，导致多聚谷氨酰胺链延长，产生毒性蛋白，引起运动神经元变性。 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | AR信号通路在前列腺癌发生发展中起关键作用，AR基因扩增、突变或剪接变异可导致雄激素受体过度激活，促进肿瘤生长。 | 癌症相关 |
| 男性不育 | AR基因突变或表达异常可能影响精子发生，导致生精障碍。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，AR阳性 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，AR阴性 |
| DU145 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，AR阴性 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，AR阳性 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg841Gly | 错义突变 | 罕见 | 配体结合域突变，导致雄激素结合能力下降，功能丧失 |
| p.Trp435X | 无义突变 | 罕见 | 截短蛋白，功能丧失 |
| CAG重复扩增 | 动态突变 | 正常范围9-36次，SBMA患者通常>38次 | 多聚谷氨酰胺链延长，获得毒性功能 |
| AR-V7剪接变异 | 剪接变异 | 前列腺癌中常见 | 缺失配体结合域，组成性激活，导致去势抵抗 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AR基因突变导致雄激素受体功能丧失或减弱，如配体结合域突变、截短突变等，常见于雄激素不敏感综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AR基因扩增、过表达或剪接变异（如AR-V7）导致雄激素受体过度激活，促进前列腺癌进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些AR突变体可能干扰野生型受体功能，但证据有限，暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004879 (androgen receptor activity) | • GO:0003707 (steroid hormone receptor activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Androgen receptor signaling pathway (Reactome: R-HSA-5623901)
• Prostate cancer (KEGG: hsa05215)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
雄激素受体（AR）由AR基因编码，属于核受体家族。AR由N端转录激活域、DNA结合域、铰链区和配体结合域组成。在无配体时，AR与热休克蛋白结合，位于细胞质；与雄激素结合后，AR发生构象改变，转位至细胞核，形成同源二聚体，结合靶基因启动子中的雄激素应答元件（ARE），招募共调节因子，调控基因转录。AR在男性生殖系统、肌肉、骨骼等组织中高表达，参与性发育、精子发生、肌肉生长等过程。AR信号通路异常与多种疾病相关，尤其是前列腺癌。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17802 | 人 | 367 | 详情 立即询价 |
| PARP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17835 | 人 | 142 | 详情 立即询价 |
| RARA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17839 | 人 | 5914 | 详情 立即询价 |
| ARSB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17901 | 人 | 411 | 详情 立即询价 |
| TARDBP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17905 | 人 | 23435 | 详情 立即询价 |
| ART1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17913 | 人 | 417 | 详情 立即询价 |
| ZAR1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16175 | 人 | 646799 | 详情 立即询价 |
| SCART1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15185 | 人 | 619207 | 详情 立即询价 |
| SIGMAR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15261 | 人 | 10280 | 详情 立即询价 |
| SMARCA2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15357 | 人 | 6595 | 详情 立即询价 |
| SMARCA4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15359 | 人 | 6597 | 详情 立即询价 |
| SMARCAD1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15360 | 人 | 56916 | 详情 立即询价 |
| SMARCD2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15361 | 人 | 6603 | 详情 立即询价 |
| SMARCD3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15362 | 人 | 6604 | 详情 立即询价 |
| SPAAR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15421 | 人 | 158376 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 1732 Records
- 1
- 2
- ...
- 114
- 115
- Next Page »
联系电话