ARHGAP31基因｜基因功能、疾病关联、突变与功能研究
ARHGAP31编码Rho GTPase激活蛋白，调控细胞形态与迁移，其突变与Adams-Oliver综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARHGAP31 |
|---|---|
| 基因全名 | Rho GTPase activating protein 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.33 |
| NCBI Gene ID | 57514 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57514 |
| Ensembl ID | ENSG00000100077 |
| UniProt ID | Q2M1Z3 |
| OMIM ID | 610759 |
| HGNC ID | 29215 |
| 基因别名 | CDGAP |
基因功能与研究简介
ARHGAP31（Rho GTPase activating protein 31）编码一个Rho GTPase激活蛋白，属于RhoGAP家族。该蛋白通过促进Rho家族小GTP酶（如RAC1、CDC42）的GTP水解，负调控其活性，从而影响细胞骨架动态、细胞形态、迁移和黏附。ARHGAP31在多种组织中表达，尤其在胚胎发育中发挥重要作用。其突变与Adams-Oliver综合征（AOS）相关，该综合征以先天性头皮缺损和肢体末端横向缺陷为特征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Adams-Oliver综合征 | ARHGAP31基因突变导致功能丧失，影响Rho GTPase信号通路，干扰胚胎发育中血管形成和肢体发育，从而致病。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞，可能相关 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1930C>T (p.Arg644Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2053C>T (p.Arg685Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白截短或活性降低，无法正常负调控Rho GTPase，引起信号通路异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005096 GTPase activator activity | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0035023 regulation of Rho protein signal transduction |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
蛋白质功能简介
ARHGAP31蛋白包含一个RhoGAP结构域，能够加速Rho家族蛋白（如RAC1、CDC42）的GTP水解，从而负调控其活性。该蛋白在细胞骨架重塑、细胞迁移和黏附中发挥关键作用。在胚胎发育过程中，ARHGAP31的正常功能对于血管形成和肢体发育至关重要。其突变导致功能丧失，可能通过影响Rho GTPase信号通路，导致Adams-Oliver综合征的病理表现。
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