ATG14基因｜自噬调控、疾病关联、突变与功能研究
ATG14是自噬关键调控因子，参与自噬体形成，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATG14 |
|---|---|
| 基因全名 | ATG14 autophagy related 14 homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 22863 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22863 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q6ZNE5 |
| OMIM ID | 615104 |
| HGNC ID | 19955 |
| 基因别名 | ATG14L, Barkor, KIAA0831 |
基因功能与研究简介
ATG14（自噬相关蛋白14）是自噬调控复合物PI3KC3-C1的关键亚基，参与自噬体形成的起始阶段。ATG14通过其Barkor结构域与Beclin 1和VPS34相互作用，促进自噬体膜的延伸和闭合。ATG14在多种组织中表达，其功能异常与癌症、神经退行性疾病和感染等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ATG14在多种癌症中表达异常，可能通过调控自噬影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | ATG14参与自噬清除错误折叠蛋白，其功能异常可能促进神经退行性疾病进展。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | ATG14调控自噬参与病原体清除，可能影响感染进程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如移码突变导致蛋白截短，丧失自噬调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000422 (autophagy) | • GO:0005776 (autophagosome) |
| • GO:0035032 (phosphatidylinositol 3-kinase complex) | • GO:0043231 (intracellular membrane-bounded organelle) |
相关通路
• Autophagy - animal (KEGG: hsa04140)
• PI3K-Akt signaling pathway (KEGG: hsa04151)
蛋白质功能简介
ATG14蛋白由492个氨基酸组成，包含一个Barkor结构域和一个卷曲螺旋结构域。ATG14作为自噬特异性PI3KC3复合物的亚基，与Beclin 1、VPS34和VPS15相互作用，调控自噬体膜的生成。ATG14在细胞质中定位，并在自噬诱导时转位至自噬体膜。
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