AWAT2基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
AWAT2编码酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶2，参与蜡酯和甘油三酯合成，与皮脂腺功能及皮肤疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AWAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 219792 ncbi.nlm.nih.gov/gene/219792 |
| Ensembl ID | ENSG00000134910 |
| UniProt ID | Q6E213 |
| OMIM ID | 300692 |
| HGNC ID | 24005 |
| 基因别名 | MFAT, hAWAT2, acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 |
基因功能与研究简介
AWAT2（acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2）编码一种酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶，属于二酰基甘油酰基转移酶（DGAT）家族。该酶催化蜡醇与脂肪酸酰基辅酶A结合生成蜡酯，并参与甘油三酯的合成。AWAT2主要在皮脂腺中高表达，对皮肤屏障功能和皮脂分泌至关重要。研究表明，AWAT2突变可能导致皮脂腺功能异常，与某些皮肤疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达（皮脂腺） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 皮脂腺细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响蜡酯和甘油三酯合成，可能引起皮脂腺功能异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003841 (acyltransferase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• Wax ester biosynthesis (Reactome: R-HSA-5696394)
• Triglyceride biosynthesis (Reactome: R-HSA-75109)
蛋白质功能简介
AWAT2蛋白是一种内质网膜结合的酰基转移酶，属于DGAT家族。它催化蜡醇与脂肪酸酰基辅酶A结合生成蜡酯，并参与甘油三酯的合成。该蛋白在皮脂腺中高表达，对皮脂的组成和皮肤屏障功能具有重要作用。
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