CCR5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCR5是趋化因子受体，参与免疫调控，是HIV感染的关键共受体，也是基因编辑研究的热点。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR5 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 1234 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1234 |
| Ensembl ID | ENSG00000160791 |
| UniProt ID | P51681 |
| OMIM ID | 601373 |
| HGNC ID | 1606 |
| 基因别名 | CC-CKR-5, CCCKR5, CMKBR5, HIV-1 fusion coreceptor |
基因功能与研究简介
CCR5基因编码C-C趋化因子受体5，属于G蛋白偶联受体家族。该受体在免疫细胞表面表达，参与炎症反应和免疫调节。CCR5是HIV-1进入细胞的主要共受体之一，其缺失或突变可影响HIV感染易感性。此外，CCR5还参与多种炎症性疾病和癌症的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| HIV感染 | CCR5是HIV-1进入CD4+ T细胞的主要共受体，CCR5-Δ32纯合子个体对R5嗜性HIV-1具有天然抵抗力。 | 已明确致病 |
| 动脉粥样硬化 | CCR5参与炎症细胞迁移，可能促进动脉粥样硬化斑块形成。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CCR5在炎症关节中高表达，可能参与免疫细胞浸润。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | CCR5在多种肿瘤中表达，可能促进肿瘤生长和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| CCR5-Δ32 | 缺失突变 | 约1%欧洲人群纯合子，10-15%杂合子 | 导致CCR5蛋白缺失，纯合子对HIV-1感染具有抵抗力 |
| CCR5-C101X | 无义突变 | 罕见 | 导致CCR5蛋白截短，功能丧失 |
| CCR5-A32 | 缺失突变 | 常见 | 导致CCR5蛋白缺失，影响HIV-1共受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCR5-Δ32等缺失突变导致CCR5蛋白功能丧失，影响HIV-1感染。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016493 | • GO:0004871 |
| • GO:0005886 | • GO:0007165 |
| • GO:0006954 |
相关通路
• hsa04062
• hsa04060
• hsa05161
蛋白质功能简介
CCR5蛋白是趋化因子受体，属于G蛋白偶联受体家族。它由352个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。CCR5主要表达于免疫细胞表面，与趋化因子配体结合后激活下游信号通路，参与细胞迁移和炎症反应。CCR5也是HIV-1进入细胞的关键共受体，其缺失或突变可影响HIV感染。
联系电话