CD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫学研究

CD2是T细胞和NK细胞表面的关键黏附分子，参与免疫突触形成和信号转导，在自身免疫病和血液肿瘤中具有重要研究价值。

基因信息卡

基因符号 CD2
基因全名 CD2 molecule
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p13.1
NCBI Gene ID 914 ncbi.nlm.nih.gov/gene/914
Ensembl ID ENSG00000116824
UniProt ID P06729
OMIM ID 186990
HGNC ID 1639
基因别名 T11, SRBC, LFA-2, T-cell surface antigen T11/Leu-5

基因功能与研究简介

CD2（CD2 molecule）是一种在T细胞、胸腺细胞和NK细胞表面表达的I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。CD2通过与配体CD58（LFA-3）和CD48结合，介导细胞间黏附，并参与T细胞受体（TCR）信号通路的共刺激，促进T细胞活化。CD2在免疫突触形成中发挥重要作用，其胞内结构域与Lck等激酶相互作用，调节信号转导。CD2的异常表达或功能失调与多种自身免疫性疾病和血液肿瘤相关，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、T细胞淋巴瘤等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
类风湿关节炎 CD2介导的T细胞活化增强，促进炎症反应，参与关节滑膜炎症和破坏。 较强研究证据
系统性红斑狼疮 CD2信号异常可能导致T细胞功能紊乱，参与自身抗体产生和免疫复合物沉积。 潜在关联
T细胞淋巴瘤 CD2在恶性T细胞中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和存活。 癌症相关
NK细胞淋巴瘤 CD2在NK细胞肿瘤中表达，可能参与肿瘤免疫逃逸。 癌症相关

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat (T细胞白血病) 暂无可靠数据 CD2高表达
HUT78 (T细胞淋巴瘤) 暂无可靠数据 CD2表达
NK-92 (NK细胞淋巴瘤) 暂无可靠数据 CD2表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs11575097 SNV 暂无可靠数据 可能影响CD2表达或功能，但临床意义未明确
rs61735836 SNV 暂无可靠数据 可能影响CD2结构，但功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明CD2存在致病性功能缺失突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CD2存在致病性功能获得突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CD2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/914
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0007155 (cell adhesion) • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0005515 (protein binding)

相关通路

• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
• Natural killer cell mediated cytotoxicity (KEGG: hsa04650)

蛋白质功能简介

CD2蛋白是一种由351个氨基酸组成的I型跨膜糖蛋白，分子量约55 kDa。其胞外区包含两个免疫球蛋白样结构域（V和C2），介导与配体CD58的结合。胞内区富含脯氨酸，可与Lck等Src家族激酶相互作用，参与T细胞活化信号转导。CD2在T细胞和NK细胞中高表达，在免疫突触形成中起关键作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 142 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/914
OMIM https://www.omim.org/entry/186990
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/1639
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000116824
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P06729
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CD2%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CD2
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