CD200R1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调节研究
CD200R1是免疫抑制性受体，通过结合CD200调控免疫应答，在自身免疫和肿瘤免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CD200R1 |
|---|---|
| 基因全名 | CD200 receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.2 |
| NCBI Gene ID | 131450 ncbi.nlm.nih.gov/gene/131450 |
| Ensembl ID | ENSG00000163606 |
| UniProt ID | Q8N6D3 |
| OMIM ID | 607907 |
| HGNC ID | 16991 |
| 基因别名 | CD200R, CRTR2, HCRTR2, OX2R |
基因功能与研究简介
CD200R1（CD200受体1）是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。它主要表达于髓系细胞（如巨噬细胞、树突状细胞）和T细胞亚群，通过与其配体CD200结合，传递抑制性信号，从而调节免疫应答。CD200R1在维持免疫稳态、抑制过度炎症反应中发挥重要作用，其功能异常与自身免疫病、过敏和肿瘤免疫逃逸相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | CD200R1信号减弱可能导致免疫耐受破坏，促进炎症反应 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | CD200-CD200R1轴失调可能加剧中枢神经系统炎症 | 较强研究证据 |
| 肿瘤免疫逃逸 | 肿瘤细胞高表达CD200，通过CD200R1抑制抗肿瘤免疫 | 较强研究证据 |
| 过敏性疾病 | CD200R1信号异常可能影响Th2型免疫应答 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞亚群 | 暂无可靠数据 | 部分亚群表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2564978 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响CD200R1表达或功能，与自身免疫病相关 |
| rs41269918 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响CD200R1功能，与过敏相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CD200R1抑制信号减弱，增强免疫应答，与自身免疫病风险增加相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CD200R1抑制信号，导致免疫抑制过度，可能增加肿瘤免疫逃逸风险。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CD200R1正常功能，但目前在CD200R1中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity | • GO:0007165 - signal transduction |
| • GO:0006955 - immune response | • GO:0005886 - plasma membrane |
相关通路
• hsa04650 - Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04672 - Intestinal immune network for IgA production
• hsa04630 - JAK-STAT signaling pathway
蛋白质功能简介
CD200R1蛋白由CD200R1基因编码，包含一个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个细胞内信号转导结构域。其胞内域含有NPxY基序，可招募SH2结构域蛋白，传递抑制信号。CD200R1与配体CD200结合后，通过激活下游信号分子（如DOK1、DOK2）抑制MyD88介导的TLR信号，从而抑制炎症因子产生。CD200R1在调节巨噬细胞、树突状细胞和T细胞功能中起关键作用。
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