CD226基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CD226（DNAM-1）是重要的免疫受体，参与NK细胞和T细胞的杀伤功能，与自身免疫病和肿瘤免疫密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD226 |
|---|---|
| 基因全名 | CD226 Molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q22.3 |
| NCBI Gene ID | 10666 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10666 |
| Ensembl ID | ENSG00000150637 |
| UniProt ID | Q15762 |
| OMIM ID | 605397 |
| HGNC ID | 16961 |
| 基因别名 | DNAM-1, DNAM1, PTA1, TLiSA1 |
基因功能与研究简介
CD226（DNAM-1）是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族，主要表达于NK细胞、T细胞、单核细胞等免疫细胞表面。其配体为CD112（PVRL2）和CD155（PVR），参与细胞黏附、NK细胞杀伤、T细胞共刺激等过程。CD226在抗肿瘤免疫、自身免疫病和病毒感染中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 1型糖尿病 | CD226基因多态性（如rs763361）与1型糖尿病易感性相关，可能通过影响T细胞活化参与胰岛β细胞破坏。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CD226多态性与类风湿关节炎风险相关，可能通过调节T细胞功能影响炎症反应。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | CD226基因变异与多发性硬化易感性相关，可能涉及免疫调节异常。 | 较强研究证据 |
| 溃疡性结肠炎 | CD226多态性与溃疡性结肠炎相关，可能影响NK细胞和T细胞功能。 | 潜在关联 |
| 肿瘤免疫 | CD226在肿瘤浸润淋巴细胞中表达下调，与肿瘤免疫逃逸相关，可能影响免疫治疗疗效。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| CD4+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs763361 (Gly307Ser) | SNP | 常见（等位基因频率约30%） | 可能影响CD226蛋白功能，与自身免疫病风险相关 |
| rs727088 | SNP | 常见 | 可能影响CD226表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs34794968 | SNP | 低频 | 可能影响CD226剪接或表达，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CD226存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CD226存在Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CD226存在Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0003823 (antigen binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0045954 (positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity) | • GO:0031295 (T cell costimulation) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
蛋白质功能简介
CD226蛋白由336个氨基酸组成，胞外区含有两个免疫球蛋白样结构域（V和C2），胞内区含有ITIM样基序和多个磷酸化位点。CD226与配体CD155/CD112结合后，通过激活PI3K和MAPK通路促进NK细胞和T细胞的活化。CD226在肿瘤微环境中表达下调，导致免疫逃逸。
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