CD24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD24是一种糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白，在免疫调节和肿瘤进展中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CD24 |
|---|---|
| 基因全名 | CD24 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 100133941 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100133941 |
| Ensembl ID | ENSG00000272398 |
| UniProt ID | P25063 |
| OMIM ID | 600074 |
| HGNC ID | 1691 |
| 基因别名 | CD24A, FLJ22965, FLJ43543, HSA, NECTIN3, SIGLEC5 |
基因功能与研究简介
CD24（CD24 molecule）是一种高度糖基化的糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白，在多种细胞表面表达。它参与细胞黏附、免疫调节和信号转导，并在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。CD24通过与P-选择素（P-selectin）和Siglec-10等配体相互作用，调节炎症和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CD24在结直肠癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CD24在乳腺癌中高表达，与肿瘤干细胞特性及转移相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CD24在卵巢癌中高表达，促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | CD24通过调节T细胞和B细胞功能，参与自身免疫性疾病的发病机制。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | CD24与炎症反应相关，可能参与炎症性肠病等疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肿瘤组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 正常上皮组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HeLa细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| MCF-7乳腺癌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs5283 | SNP | 常见 | 可能影响CD24表达和功能，与自身免疫性疾病风险相关 |
| rs8734 | SNP | 常见 | 可能影响CD24的糖基化，与肿瘤易感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• P-selectin signaling
• Siglec-10 signaling
蛋白质功能简介
CD24蛋白是一种高度糖基化的GPI锚定蛋白，分子量约35-45 kDa。它由27个氨基酸的成熟肽和GPI锚组成，通过GPI锚定在细胞膜外表面。CD24在多种细胞中表达，包括免疫细胞、上皮细胞和肿瘤细胞。其功能包括介导细胞黏附、调节免疫应答和促进肿瘤进展。CD24通过与P-选择素结合介导肿瘤细胞与血小板的相互作用，促进转移；通过与Siglec-10结合抑制巨噬细胞对肿瘤细胞的吞噬作用。
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