CD244基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
CD244（2B4）是SLAM家族免疫受体，在NK细胞和T细胞中发挥关键调控作用，与病毒感染、肿瘤免疫及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD244 |
|---|---|
| 基因全名 | CD244 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 51744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51744 |
| Ensembl ID | ENSG00000122223 |
| UniProt ID | Q9BZW8 |
| OMIM ID | 605554 |
| HGNC ID | 18171 |
| 基因别名 | 2B4, NAIL, NKR2B4, SLAMF4 |
基因功能与研究简介
CD244（2B4）是信号淋巴细胞激活分子（SLAM）家族的成员，属于免疫球蛋白超家族。它主要表达于自然杀伤（NK）细胞、T细胞亚群、单核细胞和嗜碱性粒细胞。CD244与其配体CD48结合后，通过其胞内免疫受体酪氨酸转换基序（ITSM）传递激活或抑制信号，从而调节免疫细胞的杀伤功能、细胞因子产生和增殖。CD244在抗病毒免疫、肿瘤免疫监视和自身免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 病毒感染（如EBV、HIV） | CD244在病毒感染中调节NK细胞和T细胞功能，可能影响病毒清除和免疫病理。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤免疫 | CD244在肿瘤浸润淋巴细胞中表达上调，可能介导免疫抑制，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫病（如类风湿关节炎） | CD244可能参与自身免疫病的免疫调节异常。 | 潜在关联 |
| 原发性免疫缺陷 | CD244基因突变可能导致免疫缺陷，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞亚群 | 暂无可靠数据 | 表达于活化T细胞 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.500C>T (p.Pro167Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.862A>G (p.Thr288Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致CD244信号传导受损，影响免疫细胞激活或抑制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强CD244信号，导致免疫过度激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CD244功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0042102 positive regulation of T cell proliferation |
| • GO:0045954 regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity |
相关通路
• hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04672 Intestinal immune network for IgA production
• hsa05340 Primary immunodeficiency
蛋白质功能简介
CD244蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于SLAM家族。其胞外区包含一个免疫球蛋白V样结构域，负责与配体CD48结合；胞内区含有四个免疫受体酪氨酸转换基序（ITSM），可招募SH2结构域包含的蛋白（如SAP、EAT-2）传递信号。CD244在不同免疫细胞中可发挥激活或抑制双重功能，取决于细胞类型和微环境。
联系电话