CD248基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD248（Endosialin）是一种在肿瘤血管和基质细胞中高表达的跨膜蛋白，参与血管生成和肿瘤微环境调控，是癌症治疗和诊断的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD248 |
|---|---|
| 基因全名 | Endosialin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 57124 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57124 |
| Ensembl ID | ENSG00000174807 |
| UniProt ID | Q9HCU0 |
| OMIM ID | 606064 |
| HGNC ID | 18246 |
| 基因别名 | CD248, Endosialin, TEM1, CD248 antigen, tumor endothelial marker 1 |
基因功能与研究简介
CD248（Endosialin）是一种I型跨膜糖蛋白，属于C型凝集素受体家族。它在胚胎发育期间广泛表达，但在成人正常组织中表达水平较低，而在多种肿瘤的血管周细胞、肿瘤相关成纤维细胞和基质细胞中高表达。CD248参与细胞黏附、迁移、增殖和血管生成，通过调控肿瘤微环境促进肿瘤生长和转移。此外，CD248在炎症和纤维化过程中也发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种实体瘤） | CD248在肿瘤基质细胞和血管周细胞中高表达，促进血管生成和肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CD248在炎症性肠病中表达上调，可能参与肠道炎症和纤维化。 | 潜在关联 |
| 肝纤维化 | CD248在肝星状细胞中表达，促进肝纤维化进程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，CD248表达较低 |
| HT1080 | 暂无可靠数据 | 纤维肉瘤细胞系，CD248表达阳性 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，CD248表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CD248蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，包含C型凝集素结构域、Sushi结构域和EGF样结构域。它在肿瘤血管周细胞和基质细胞中高表达，通过与其他细胞外基质蛋白和生长因子相互作用，促进血管生成和肿瘤生长。CD248的胞内域可能参与信号转导，调节细胞增殖和迁移。
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