CD274基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD274（PD-L1）是关键的免疫检查点分子，在肿瘤免疫逃逸中发挥核心作用，是癌症免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD274 |
|---|---|
| 基因全名 | CD274 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p24.1 |
| NCBI Gene ID | 29126 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29126 |
| Ensembl ID | ENSG00000120217 |
| UniProt ID | Q9NZQ7 |
| OMIM ID | 605402 |
| HGNC ID | 17635 |
| 基因别名 | PD-L1, PDCD1L1, PDCD1LG1, B7-H1 |
基因功能与研究简介
CD274（PD-L1）是免疫检查点分子，属于B7家族，主要表达于抗原提呈细胞和多种肿瘤细胞。PD-L1与PD-1结合后抑制T细胞活化，促进肿瘤免疫逃逸。CD274在多种癌症中高表达，与不良预后相关，是免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种实体瘤） | 肿瘤细胞高表达PD-L1，与PD-1结合抑制T细胞抗肿瘤免疫，促进肿瘤免疫逃逸。 | 已明确致病（免疫逃逸机制） |
| 自身免疫病（如类风湿关节炎） | PD-L1表达异常可能影响免疫耐受，参与自身免疫病发病。 | 具有较强研究证据 |
| 感染性疾病（如慢性病毒感染） | PD-L1上调导致T细胞耗竭，影响病毒清除。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 扁桃体 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549（肺癌） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7（乳腺癌） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa（宫颈癌） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| CD274 amplification | 拷贝数增加 | 常见于霍奇金淋巴瘤、肺癌等 | 可能增加PD-L1表达，促进免疫逃逸 |
| CD274 3'-UTR disruption | 结构变异 | 部分肿瘤中可见 | 可能增加PD-L1稳定性，上调表达 |
| CD274 missense variants | 点突变 | 罕见 | 功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
拷贝数增加或3'-UTR破坏导致PD-L1表达上调，属于功能获得性改变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0045087 (innate immune response) |
相关通路
• PD-1 signaling (hsa05235)
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
蛋白质功能简介
PD-L1是I型跨膜蛋白，由CD274基因编码。其胞外域与PD-1结合，传递抑制信号，负调控T细胞活化。PD-L1在多种肿瘤细胞表面高表达，通过与肿瘤浸润淋巴细胞上的PD-1结合，抑制抗肿瘤免疫应答。
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