CD28基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD28是T细胞活化的关键共刺激分子，在免疫应答和肿瘤免疫治疗中发挥核心作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CD28 |
|---|---|
| 基因全名 | CD28 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.2 |
| NCBI Gene ID | 940 ncbi.nlm.nih.gov/gene/940 |
| Ensembl ID | ENSG00000178568 |
| UniProt ID | P10747 |
| OMIM ID | 186760 |
| HGNC ID | 1653 |
| 基因别名 | Tp44, T-cell-specific surface glycoprotein CD28 |
基因功能与研究简介
CD28基因编码一种I型跨膜糖蛋白，主要表达于T细胞表面，是T细胞活化所必需的第二信号共刺激分子。CD28与其配体B7-1（CD80）和B7-2（CD86）结合，促进T细胞增殖、细胞因子产生和存活。CD28信号在免疫应答的启动和调节中起关键作用，其功能异常与自身免疫病、感染和肿瘤免疫逃逸相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CD28基因突变导致T细胞活化缺陷，引起免疫缺陷病。 | ClinVar |
| 自身免疫病 | CD28信号异常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。 | OMIM |
| 肿瘤 | CD28在肿瘤浸润T细胞中表达下调，导致免疫逃逸。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HUT78 | 暂无可靠数据 | T细胞淋巴瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.623G>A (p.Arg208His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，导致功能受损 |
| c.562C>T (p.Arg188Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导，导致功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致CD28表达或信号传导受损，T细胞活化不足，与免疫缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强CD28信号，可能导致T细胞过度活化，与自身免疫病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常CD28功能，导致信号传导异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0042110 (T cell activation) |
相关通路
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa05340 (Primary immunodeficiency)
蛋白质功能简介
CD28蛋白由202个氨基酸组成，包括胞外免疫球蛋白样结构域、跨膜区和胞内信号域。胞内含有YMNM和PYAP基序，可招募PI3K和GRB2等信号分子，激活PI3K-AKT和MAPK通路，促进T细胞存活和增殖。CD28是免疫检查点抑制剂（如CTLA-4）的靶点，在肿瘤免疫治疗中具有重要研究价值。
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