CD96基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CD96是T细胞和NK细胞表达的免疫调节受体，参与肿瘤免疫监视，其突变与免疫缺陷和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD96 |
|---|---|
| 基因全名 | CD96 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.13-q13.2 |
| NCBI Gene ID | 10225 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10225 |
| Ensembl ID | ENSG00000153283 |
| UniProt ID | P40200 |
| OMIM ID | 606037 |
| HGNC ID | 16892 |
| 基因别名 | TACTILE |
基因功能与研究简介
CD96（CD96 molecule）是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族，主要表达于T细胞、NK细胞和NKT细胞表面。CD96与配体CD155（PVR）和CD111（PVRL1）结合，参与调节NK细胞和T细胞的活化与杀伤功能。CD96在肿瘤免疫监视中发挥重要作用，其信号通路可抑制NK细胞对肿瘤细胞的杀伤，因此被认为是免疫检查点分子之一。CD96基因突变与免疫缺陷和某些癌症相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CD96基因突变可能导致免疫细胞功能异常，影响机体抗感染和抗肿瘤免疫应答。 | ClinVar |
| 癌症 | CD96在多种肿瘤中高表达，可能通过抑制NK细胞活性促进肿瘤免疫逃逸。 | COSMIC |
| 自身免疫病 | CD96可能参与调节T细胞活化，其异常表达与自身免疫病相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 活化后表达上调 |
| NKT细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789_790insA (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CD96功能缺失可能导致免疫细胞过度活化，增加自身免疫风险，或影响肿瘤免疫监视。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CD96功能获得可能增强其抑制信号，导致免疫抑制，促进肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 | • GO:0007155 |
| • GO:0007165 | • GO:0007166 |
| • GO:0009897 | • GO:0016021 |
| • GO:0038023 | • GO:0042802 |
| • GO:0045087 | • GO:0050776 |
相关通路
• hsa04650
• hsa04660
• hsa05200
蛋白质功能简介
CD96蛋白由约585个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个胞外区（含三个免疫球蛋白样结构域）、一个跨膜区和一个胞内区。胞内区含有ITIM样基序，可招募磷酸酶，传递抑制信号。CD96主要表达于NK细胞和T细胞，与配体CD155结合后，抑制NK细胞和T细胞的活化，从而调节免疫应答。CD96在肿瘤微环境中高表达，可能通过抑制抗肿瘤免疫促进肿瘤进展，因此成为免疫治疗的新靶点。
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