CDH3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH3基因编码P-钙黏蛋白，在细胞黏附中起关键作用，其突变与遗传性视网膜变性和外胚层发育不良相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH3 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1001 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1001 |
| Ensembl ID | ENSG00000062038 |
| UniProt ID | P22223 |
| OMIM ID | 114021 |
| HGNC ID | 1753 |
| 基因别名 | CDHP, HJMD, PCAD |
基因功能与研究简介
CDH3基因编码P-钙黏蛋白，属于钙黏蛋白超家族，是钙依赖性细胞黏附分子。P-钙黏蛋白在多种上皮组织中表达，参与细胞间黏附、组织形态发生和维持组织完整性。CDH3基因突变可导致常染色体隐性遗传性视网膜变性（如色素性视网膜炎）和伴或不伴脱发的外胚层发育不良。此外，CDH3的异常表达与多种癌症的进展和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 色素性视网膜炎 | CDH3基因突变导致P-钙黏蛋白功能丧失，影响视网膜色素上皮细胞黏附，导致感光细胞退化。 | 已明确致病 |
| 伴或不伴脱发的外胚层发育不良 | CDH3突变导致外胚层组织发育异常，影响毛囊和皮肤附属器形成。 | 已明确致病 |
| 癌症 | CDH3在多种癌症中表达异常，可能促进肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.829G>A (p.Gly277Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.1102C>T (p.Arg368Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1568delC (p.Pro523LeufsTer2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CDH3突变导致功能丧失，影响细胞黏附能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - WP285
• Adherens junction - KEGG:04520
蛋白质功能简介
P-钙黏蛋白（P-cadherin）由CDH3基因编码，属于钙黏蛋白家族。该蛋白是钙依赖性细胞黏附分子，主要在上皮组织中表达，参与细胞间黏附、组织形态发生和维持组织完整性。P-钙黏蛋白通过其胞外结构域介导同嗜性黏附，胞内结构域与catenin蛋白相互作用，连接至肌动蛋白细胞骨架。CDH3突变导致蛋白功能丧失，与遗传性视网膜变性和外胚层发育不良相关。
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