CDK14基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDK14（细胞周期蛋白依赖性激酶14）是调控细胞周期和Wnt信号通路的关键激酶，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDK14 |
|---|---|
| 基因全名 | Cyclin Dependent Kinase 14 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q21.13 |
| NCBI Gene ID | 5218 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5218 |
| Ensembl ID | ENSG00000106153 |
| UniProt ID | O94921 |
| OMIM ID | 603464 |
| HGNC ID | 8744 |
| 基因别名 | PFTK1, PFTAIRE1 |
基因功能与研究简介
CDK14（细胞周期蛋白依赖性激酶14）属于CDK家族，是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，主要参与细胞周期调控和Wnt信号通路。CDK14与细胞周期蛋白Y（Cyclin Y）结合，磷酸化低密度脂蛋白受体相关蛋白6（LRP6），从而激活Wnt/β-catenin信号通路，影响细胞增殖、分化和凋亡。CDK14在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CDK14在肝细胞癌中高表达，通过激活Wnt/β-catenin通路促进肿瘤细胞增殖和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDK14在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDK14在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CDK14在非小细胞肺癌中表达升高，与患者生存率降低相关。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | CDK14在卵巢癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
| c.1573A>G (p.Thr525Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1861G>A (p.Val621Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CDK14激酶活性降低或丧失，可能影响细胞周期调控和Wnt信号通路，与某些发育异常或肿瘤抑制相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CDK14激酶活性或稳定性，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型CDK14的功能，影响细胞周期进程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04310: Wnt signaling pathway
• hsa04110: Cell cycle
蛋白质功能简介
CDK14蛋白由521个氨基酸组成，分子量约58 kDa。其结构包含N端激酶结构域和C端调控区域。CDK14与Cyclin Y结合后，定位于细胞膜，磷酸化LRP6的Ser1490位点，激活Wnt/β-catenin信号通路。此外，CDK14还参与中心体成熟和纤毛形成。在细胞周期中，CDK14在G2/M期活性最高，调控有丝分裂进程。
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