CFAP141基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CFAP141（Cilia and Flagella Associated Protein 141）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，可能在精子发生和运动纤毛功能中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CFAP141 |
|---|---|
| 基因全名 | cilia and flagella associated protein 141 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000225670 |
| UniProt ID | A0A1B0GVR6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:53816 |
| 基因别名 | C1orf141 |
基因功能与研究简介
CFAP141（Cilia and Flagella Associated Protein 141）是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，其编码基因位于人类1号染色体q21.1区域。该基因在进化上保守，在人类中主要在睾丸中高表达，提示其可能在精子发生和运动纤毛功能中发挥作用。目前，关于CFAP141的功能研究较少，但基于其结构域和表达模式，推测其参与纤毛的组装或功能调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq数据） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CFAP141蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。其亚细胞定位预测在纤毛中，但具体功能尚待研究。
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