ESR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESR1编码雌激素受体α，是乳腺癌等激素依赖性癌症的关键治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ESR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Estrogen Receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 2099 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2099 |
| Ensembl ID | ENSG00000091831 |
| UniProt ID | P03372 |
| OMIM ID | 133430 |
| HGNC ID | 3467 |
| 基因别名 | ER, ESR, ESRA, Era, NR3A1 |
基因功能与研究简介
ESR1基因编码雌激素受体α（ERα），属于核受体超家族。ERα是一种配体激活的转录因子，在雌激素（如雌二醇）刺激下，与雌激素响应元件结合，调控靶基因表达，参与乳腺、子宫、骨骼等组织的发育和功能维持。ESR1在多种癌症中异常表达或突变，尤其在乳腺癌中，约70%的肿瘤为ERα阳性，因此ESR1是内分泌治疗（如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂）的主要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ESR1突变（如Y537S、D538G）导致配体非依赖性激活，促进肿瘤进展和内分泌治疗耐药。 | 已明确致病 |
| 子宫内膜癌 | ESR1突变与子宫内膜癌的发生相关，可能通过持续激活雌激素信号通路。 | 具有较强研究证据 |
| 骨质疏松 | ESR1多态性与骨密度降低和骨质疏松风险增加相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | ERα阳性乳腺癌细胞系 |
| T47D | 暂无可靠数据 | ERα阳性乳腺癌细胞系 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | ERα阴性乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| Y537S | 点突变 | 约5-10%的内分泌治疗耐药乳腺癌 | 功能获得性突变，导致配体非依赖性激活 |
| D538G | 点突变 | 约5-10%的内分泌治疗耐药乳腺癌 | 功能获得性突变，增强配体非依赖性激活 |
| ESR1 amplification | 拷贝数增加 | 约10-20%的乳腺癌 | 基因扩增导致ERα过表达，增强雌激素信号 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ESR1功能缺失突变较少见，可能导致雌激素信号减弱，影响生殖发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
常见于乳腺癌耐药突变，如Y537S、D538G，导致受体不依赖配体持续激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003707 steroid hormone receptor activity |
| • GO:0004879 nuclear receptor activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa04915 Estrogen signaling pathway
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05205 Proteoglycans in cancer
• hsa05224 Breast cancer
蛋白质功能简介
ESR1编码的雌激素受体α（ERα）由595个氨基酸组成，包含N端反式激活域（AF1）、DNA结合域（DBD）、铰链区和配体结合域（LBD）。ERα在无配体时与热休克蛋白结合，配体结合后发生构象改变，形成同源二聚体，转位至细胞核，与靶基因启动子上的雌激素响应元件（ERE）结合，招募共激活因子或共抑制因子，调控基因转录。此外，ERα还可通过非基因组途径快速激活信号通路，如MAPK和PI3K/AKT。
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