FAM110C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
FAM110C是一个功能尚未完全明确的蛋白编码基因，可能参与细胞周期调控和肿瘤发生，但其具体机制和疾病关联仍需进一步研究。
基因信息卡
| 基因符号 | FAM110C |
|---|---|
| 基因全名 | family with sequence similarity 110 member C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.3 |
| NCBI Gene ID | 285555 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285555 |
| Ensembl ID | ENSG00000163072 |
| UniProt ID | Q8N4P3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25167 |
| 基因别名 | FLJ32658 |
基因功能与研究简介
FAM110C（family with sequence similarity 110 member C）是一个位于人类染色体2p25.3的蛋白编码基因。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与细胞周期调控和细胞骨架组织。目前，关于FAM110C的功能研究较少，其具体生物学作用尚未完全阐明。有研究表明FAM110C可能在某些癌症中表达异常，但其在肿瘤发生中的确切作用仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
FAM110C蛋白由285个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于细胞质和中心体。该蛋白可能参与细胞周期调控和细胞骨架组织，但其具体功能尚不明确。
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