FANCE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
FANCE基因编码Fanconi贫血互补群E蛋白，参与DNA交联修复，其突变与范可尼贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | FANCE |
|---|---|
| 基因全名 | Fanconi anemia complementation group E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 2178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2178 |
| Ensembl ID | ENSG00000112062 |
| UniProt ID | Q9HB96 |
| OMIM ID | 613976 |
| HGNC ID | 3586 |
| 基因别名 | FAE, FACE |
基因功能与研究简介
FANCE基因编码范可尼贫血互补群E蛋白，是范可尼贫血（FA）核心复合物的一个组成部分。该复合物参与DNA链间交联（ICL）的修复，对维持基因组稳定性至关重要。FANCE蛋白通过其C端结构域与FANCC和FANCF相互作用，将复合物锚定在染色质上。FANCE基因突变可导致范可尼贫血互补群E，表现为先天性畸形、骨髓衰竭和癌症易感性增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 范可尼贫血互补群E | FANCE基因纯合或复合杂合突变导致FA-E亚型，表现为骨髓衰竭、先天性异常和癌症易感性增加。 | 已明确致病 |
| 急性髓系白血病 | 范可尼贫血患者因DNA修复缺陷，AML风险显著增加，FANCE突变是风险因素之一。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | 部分FANCE基因变异可能增加乳腺癌风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.67C>T (p.Arg23Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1115_1118del (p.Glu372ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
FANCE基因的致病突变多为功能丧失型，导致蛋白截短或降解，破坏FA核心复合物的组装，从而损害DNA交联修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明FANCE存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明FANCE突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0033592 RNA polymerase II transcription regulator complex |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
FANCE蛋白是范可尼贫血核心复合物的组成部分，包含一个C端结构域，负责与FANCC和FANCF相互作用。该复合物在DNA损伤应答中促进FANCD2的泛素化，从而激活下游修复途径。FANCE蛋白的稳定性依赖于FANCC和FANCF的结合，其缺失会导致复合物不稳定和功能丧失。
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