FER基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

FER基因编码一种非受体酪氨酸激酶，参与细胞信号转导，与多种癌症和发育过程相关。

基因信息卡

基因符号 FER
基因全名 FER tyrosine kinase
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q21.3
NCBI Gene ID 2241 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2241
Ensembl ID ENSG00000151413
UniProt ID P16591
OMIM ID 136950
HGNC ID 3655
基因别名 TYK3, FPS, FES-related tyrosine kinase

基因功能与研究简介

FER基因编码一种非受体酪氨酸激酶，属于FPS/FES家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡。FER通过磷酸化底物蛋白（如STAT3、β-catenin）调控信号通路，与细胞黏附、细胞骨架重组和细胞周期进展密切相关。FER在多种组织中表达，尤其在造血细胞、上皮细胞和神经系统中高表达。FER的异常表达或突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）和发育异常相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 FER的过表达或突变可促进肿瘤发生和转移，通过激活STAT3、PI3K/AKT等通路，增强细胞增殖和侵袭能力。 较强研究证据
发育异常 FER在胚胎发育中发挥重要作用，其缺失可能导致神经系统和血管发育异常。 潜在关联
免疫相关疾病 FER参与免疫细胞信号转导，其异常可能与自身免疫性疾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
造血组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
A549 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 罕见 可能影响激酶活性，导致功能获得或改变底物特异性
c.567delC (p.Leu189Trpfs*13) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，可能丧失激酶活性，功能缺失
c.2345T>C (p.Ile782Thr) 错义突变 罕见 位于激酶结构域，可能影响ATP结合或催化活性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变，如移码突变或无义突变，导致FER蛋白截短或降解，丧失激酶活性，影响细胞信号传导。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变，如某些错义突变，可能增强FER激酶活性或改变底物特异性，促进细胞增殖和迁移。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变，可能产生无活性或部分活性的FER蛋白，干扰正常FER功能，影响信号通路。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2241
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FER

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) • GO:0005524 (ATP binding)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process)

相关通路

• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
• hsa04510 (Focal adhesion)

蛋白质功能简介

FER蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，由822个氨基酸组成，包含F-BAR结构域、SH2结构域和酪氨酸激酶结构域。FER通过其F-BAR结构域与细胞膜结合，参与细胞骨架重组和膜动力学。SH2结构域介导与磷酸化酪氨酸残基的相互作用，从而招募底物。激酶结构域催化ATP的磷酸基转移，磷酸化底物蛋白。FER在细胞增殖、分化、迁移和凋亡中发挥关键作用，其活性受磷酸化调控。FER的异常表达或突变与多种癌症相关，使其成为潜在的药物靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2241
OMIM https://www.omim.org/entry/136950
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/3655
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000151413
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P16591
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FER%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FER
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