FGF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

FGF1（酸性成纤维细胞生长因子）是调控细胞增殖、分化和血管生成的关键生长因子，在组织修复和代谢调控中发挥重要作用。

基因信息卡

基因符号 FGF1
基因全名 Fibroblast Growth Factor 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q31.3
NCBI Gene ID 2246 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2246
Ensembl ID ENSG00000113578
UniProt ID P05230
OMIM ID 131220
HGNC ID 3665
基因别名 AFGF, ECGF, ECGF-beta, FGF-1, HBGF-1

基因功能与研究简介

FGF1基因编码酸性成纤维细胞生长因子（aFGF），属于成纤维细胞生长因子家族。FGF1通过结合并激活成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）发挥其生物学功能，参与调控细胞增殖、分化、迁移和存活。FGF1在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞、平滑肌细胞和神经元中高表达。FGF1在组织修复、血管生成、胚胎发育和代谢调控中发挥重要作用。研究表明，FGF1的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、代谢性疾病和神经退行性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 FGF1在多种癌症中高表达，通过促进血管生成和细胞增殖参与肿瘤发生发展。 较强研究证据
2型糖尿病 FGF1在脂肪组织中表达，参与胰岛素敏感性和葡萄糖代谢调控，可能作为治疗靶点。 较强研究证据
动脉粥样硬化 FGF1促进血管平滑肌细胞增殖，参与动脉粥样硬化斑块形成。 潜在关联
神经退行性疾病 FGF1在神经元中表达，具有神经营养作用，可能参与神经保护。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脂肪组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HUVEC 暂无可靠数据 人脐静脉内皮细胞
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1A>G (p.Met1Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失
c.214C>T (p.Arg72Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白质结构，导致功能改变
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能丧失型突变）：导致FGF1蛋白活性降低或完全丧失，可能影响细胞增殖和血管生成等过程。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型突变）：导致FGF1蛋白活性增强或获得新功能，可能促进肿瘤发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常FGF1的功能，可能通过竞争性结合受体或形成无功能二聚体。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2246
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FGF1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0008083 (growth factor activity) • GO:0005104 (fibroblast growth factor receptor binding)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005615 (extracellular space)
• GO:0008283 (cell population proliferation) • GO:0001525 (angiogenesis)
• GO:0042593 (glucose homeostasis)

相关通路

• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Ras signaling pathway (hsa04014)
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Regulation of actin cytoskeleton (hsa04810)

蛋白质功能简介

FGF1蛋白是一种约17 kDa的酸性成纤维细胞生长因子，由155个氨基酸组成。其结构包含一个保守的β-三叶草折叠，负责与FGFR结合。FGF1通过自分泌或旁分泌方式释放到细胞外，与细胞表面的FGFR结合，激活下游信号通路，如MAPK、PI3K-Akt等，从而调控细胞增殖、分化和存活。FGF1在组织修复和血管生成中发挥关键作用，并参与代谢调控。

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Displaying Records 1 To 15 Of 39 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2246
OMIM https://www.omim.org/entry/131220
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3665
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000113578
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P05230
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGF1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FGF1
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