FN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

FN1基因编码纤连蛋白，是细胞外基质的关键成分，参与细胞黏附、迁移、增殖和分化，与多种疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 FN1
基因全名 fibronectin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 2q35
NCBI Gene ID 2335 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2335
Ensembl ID ENSG00000115414
UniProt ID P02751
OMIM ID 135600
HGNC ID 3778
基因别名 FN, CIG, ED-B, FINC, GFND2, LETS, MSF, fibronectin-1

基因功能与研究简介

FN1基因编码纤连蛋白（fibronectin），是一种高分子量糖蛋白，存在于细胞外基质和血浆中。纤连蛋白以可溶二聚体形式存在于血浆中，或以不溶多聚体形式存在于细胞外基质中。它通过结合整合素、胶原蛋白、纤维蛋白和硫酸肝素蛋白聚糖等分子，参与细胞黏附、迁移、增殖、分化、伤口愈合和胚胎发育等过程。FN1基因的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、纤维化、心血管疾病和肾病等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
纤维连接蛋白肾小球病 FN1基因突变导致纤连蛋白在肾小球沉积，引起蛋白尿和肾功能进行性下降。 已明确致病
骨间质性肺病 FN1基因突变与肺纤维化相关，导致呼吸功能受损。 具有较强研究证据
癌症 FN1在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞侵袭和转移。 癌症相关
心肌病 FN1表达异常与心肌纤维化和心脏重塑有关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肾 暂无可靠数据 中等表达
心脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
p.Arg1379Cys 错义突变 罕见 可能影响蛋白折叠和分泌
p.Arg1379His 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
p.Trp1925Arg 错义突变 罕见 可能影响整合素结合
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失）：某些FN1突变导致蛋白功能丧失或减少，影响细胞外基质组装和细胞黏附。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：某些FN1突变可能增强蛋白的促迁移或促侵袭能力，与肿瘤进展相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：某些突变可能干扰正常纤连蛋白的功能，产生显性负性效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2335
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FN1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0007155 cell adhesion • GO:0005515 protein binding
• GO:0005201 extracellular matrix structural constituent • GO:0005615 extracellular space
• GO:0005925 focal adhesion

相关通路

• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04512 ECM-receptor interaction
• hsa05165 Human papillomavirus infection

蛋白质功能简介

纤连蛋白（Fibronectin）是一种多功能糖蛋白，以可溶形式存在于血浆中，或以不溶形式存在于细胞外基质中。它由两个亚基通过C端二硫键连接形成二聚体。纤连蛋白包含多个功能域，可结合整合素、胶原蛋白、纤维蛋白和硫酸肝素等。它参与细胞黏附、迁移、增殖和分化，并在组织修复、胚胎发育和肿瘤转移中发挥重要作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 47 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2335
OMIM https://www.omim.org/entry/135600
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3778
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000115414
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P02751
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FN1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=FN1
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