GPR142基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPR142是一种G蛋白偶联受体，主要在胰腺和肠道表达，参与胰岛素分泌调控，是2型糖尿病药物研发的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | GPR142 |
|---|---|
| 基因全名 | G protein-coupled receptor 142 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 350383 ncbi.nlm.nih.gov/gene/350383 |
| Ensembl ID | ENSG00000186891 |
| UniProt ID | Q7Z601 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:17967 |
| 基因别名 | GPCR142, GPR142, PGR14 |
基因功能与研究简介
GPR142（G蛋白偶联受体142）是一种属于A类视紫红质样家族的G蛋白偶联受体。该基因位于染色体17q25.1，编码一个由约370个氨基酸组成的蛋白质。GPR142主要在胰腺和胃肠道中表达，尤其在胰岛β细胞中高表达。研究表明，GPR142可能参与葡萄糖刺激的胰岛素分泌调控，是2型糖尿病药物研发的潜在靶点。此外，GPR142在免疫细胞中也有表达，可能参与炎症反应。目前，关于GPR142的功能和信号通路仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | GPR142在胰岛β细胞中表达，可能通过调节胰岛素分泌参与2型糖尿病的病理生理过程。一些研究表明GPR142激动剂可促进胰岛素分泌，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
| 肥胖 | GPR142在肠道表达，可能参与食欲和能量代谢的调节，与肥胖相关。但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| INS-1（大鼠胰岛瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| MIN6（小鼠胰岛瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| NIT-1（小鼠胰岛β细胞系） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3746731 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响GPR142表达或功能，与2型糖尿病风险相关，但证据有限 |
| rs61742642 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响GPR142蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明GPR142的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GPR142的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPR142的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
GPR142蛋白是一种G蛋白偶联受体，属于A类视紫红质样家族。该蛋白包含7个跨膜结构域，主要定位于细胞膜。GPR142在胰腺和肠道中高表达，尤其在胰岛β细胞中。研究表明，GPR142可能通过Gq/11蛋白偶联激活磷脂酶C，增加细胞内钙离子浓度，从而促进胰岛素分泌。此外，GPR142也可能参与调节胰高血糖素样肽-1（GLP-1）的分泌。目前，GPR142的天然配体尚未完全明确，但一些合成激动剂已被开发用于研究其功能。
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