HDAC11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HDAC11是组蛋白去乙酰化酶家族中分子量最小的成员，在免疫调节、代谢和癌症中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HDAC11 |
|---|---|
| 基因全名 | Histone Deacetylase 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.1 |
| NCBI Gene ID | 79885 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79885 |
| Ensembl ID | ENSG00000163517 |
| UniProt ID | Q96DB2 |
| OMIM ID | 607226 |
| HGNC ID | 19021 |
| 基因别名 | HD11 |
基因功能与研究简介
HDAC11（组蛋白去乙酰化酶11）是组蛋白去乙酰化酶家族中分子量最小的成员，属于class IV HDAC。它通过去除组蛋白和非组蛋白上的乙酰基，调控基因表达和蛋白质功能。HDAC11在免疫系统、代谢和癌症中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | HDAC11在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关基因促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | HDAC11在结直肠癌中表达异常，与肿瘤分期和预后相关，可能参与Wnt信号通路调控。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | HDAC11在黑色素瘤中表达上调，可能通过抑制免疫应答促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | HDAC11在调节性T细胞中表达，其缺失可增强免疫应答，与自身免疫性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 肥胖和代谢综合征 | HDAC11在脂肪组织中表达，可能通过调控代谢基因影响能量平衡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能改变 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致HDAC11蛋白活性降低或丧失，可能影响免疫调节和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致HDAC11蛋白活性增强，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型HDAC11的功能，导致细胞功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004407 (histone deacetylase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa05034 (Alcoholism)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
蛋白质功能简介
HDAC11蛋白由347个氨基酸组成，分子量约39 kDa。它属于class IV HDAC，具有组蛋白去乙酰化酶活性，但与其他HDAC成员序列相似性较低。HDAC11主要定位于细胞核，也可在细胞质中表达。它通过去乙酰化组蛋白和非组蛋白（如转录因子）调控基因表达。HDAC11在免疫细胞中高表达，参与调节T细胞功能、炎症反应和代谢。
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