HMMR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HMMR（透明质酸介导的运动受体）在细胞分裂、细胞迁移及肿瘤发生中发挥关键作用，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | HMMR |
|---|---|
| 基因全名 | Hyaluronan Mediated Motility Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q34 |
| NCBI Gene ID | 3161 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3161 |
| Ensembl ID | ENSG00000072571 |
| UniProt ID | O75330 |
| OMIM ID | 600936 |
| HGNC ID | 5008 |
| 基因别名 | RHAMM, IHABP, CD168 |
基因功能与研究简介
HMMR（透明质酸介导的运动受体）编码一种透明质酸结合蛋白，参与细胞运动、增殖和分裂。该蛋白在细胞分裂过程中定位于纺锤体，对正常的有丝分裂至关重要。HMMR在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | HMMR过表达与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关，可能通过促进细胞迁移和上皮-间质转化（EMT）发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 多发性骨髓瘤 | HMMR在骨髓瘤细胞中高表达，与疾病进展和耐药性相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | HMMR表达上调与肺癌的转移和预后不良相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | HMMR在结直肠癌中表达升高，可能促进肿瘤生长和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致HMMR蛋白功能丧失，影响细胞分裂和迁移，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强HMMR的促迁移和促增殖能力，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常HMMR功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005540 (hyaluronic acid binding) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007010 (cytoskeleton organization) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0016477 (cell migration) |
相关通路
• Hyaluronan metabolism
• Cell cycle
• Regulation of actin cytoskeleton
蛋白质功能简介
HMMR蛋白是一种透明质酸结合蛋白，在细胞分裂过程中定位于纺锤体，参与有丝分裂的调控。它通过与透明质酸结合，促进细胞迁移和增殖。在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。
联系电话