HSD11B1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HSD11B1L编码11β-羟基类固醇脱氢酶1样蛋白，可能参与类固醇代谢调控，与代谢性疾病和癌症的关联尚在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD11B1L |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 374875 ncbi.nlm.nih.gov/gene/374875 |
| Ensembl ID | ENSG00000167733 |
| UniProt ID | Q6ZP29 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26616 |
| 基因别名 | SDR30C1, 11beta-HSD1L |
基因功能与研究简介
HSD11B1L（hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 like）基因编码11β-羟基类固醇脱氢酶1样蛋白，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该蛋白与11β-羟基类固醇脱氢酶1（HSD11B1）具有序列相似性，但酶活性尚未明确。HSD11B1L可能参与类固醇激素的代谢调控，但其具体生理功能仍在研究中。目前，HSD11B1L与疾病的直接关联证据有限，但已有研究提示其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0005575 (cellular_component) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
HSD11B1L蛋白由HSD11B1L基因编码，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该蛋白与11β-羟基类固醇脱氢酶1（HSD11B1）具有序列相似性，但酶活性尚未明确。HSD11B1L可能参与类固醇激素的代谢调控，但其具体生理功能仍在研究中。目前，HSD11B1L与疾病的直接关联证据有限，但已有研究提示其可能在某些癌症中表达异常。
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