IL10RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL10RA编码白细胞介素-10受体α亚基，是免疫调节和炎症反应的关键分子，其突变可导致早发性炎症性肠病等免疫缺陷疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | IL10RA |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 10 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 3587 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3587 |
| Ensembl ID | ENSG00000110324 |
| UniProt ID | Q13651 |
| OMIM ID | 146933 |
| HGNC ID | 5964 |
| 基因别名 | CD210a, CDw210a, IL-10R1, IL10R, IL10RA |
基因功能与研究简介
IL10RA基因编码白细胞介素-10受体α亚基（IL-10Rα），是IL-10受体复合物的配体结合亚基。IL-10Rα与IL-10结合后，招募β亚基（IL-10RB）并激活JAK-STAT信号通路，主要介导IL-10的抗炎和免疫抑制功能。IL10RA在免疫细胞中广泛表达，对调控炎症反应、T细胞分化及维持肠道免疫稳态至关重要。IL10RA基因突变可导致IL-10信号通路受损，引发早发性炎症性肠病（IBD）等免疫缺陷疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病（早发性） | IL10RA基因功能缺失突变导致IL-10信号传导障碍，影响免疫调节，引起严重的肠道炎症。 | 已明确致病 |
| 类风湿性关节炎 | IL10RA基因多态性可能影响IL-10信号强度，与类风湿性关节炎的易感性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | IL10RA基因变异可能影响IL-10介导的免疫抑制，与系统性红斑狼疮的发病风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | IL10RA在T细胞中表达，参与免疫调节 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | IL10RA在B细胞中表达，影响抗体产生 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | IL10RA在单核细胞中高表达，介导抗炎反应 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.537G>A (p.Trp179Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，丧失IL-10结合能力 |
| c.724C>T (p.Arg242Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，影响信号转导 |
| c.1150A>G (p.Thr384Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或配体结合，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致IL-10Rα蛋白功能丧失，无法正常传导IL-10信号，常见于早发性炎症性肠病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明IL10RA存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分突变可能产生截短蛋白，干扰正常受体功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004905 (interleukin-10 receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) |
| • GO:0042531 (negative regulation of inflammatory response) |
相关通路
• Interleukin-10 signaling (Reactome: R-HSA-6783783)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IL-10Rα是IL-10受体的配体结合亚基，属于II型细胞因子受体家族。该蛋白由IL10RA基因编码，包含一个细胞外配体结合域、一个跨膜域和一个细胞内信号转导域。IL-10Rα与IL-10结合后，与IL-10RB形成异二聚体，激活JAK1和TYK2，进而磷酸化STAT3，调节下游基因表达，发挥抗炎和免疫抑制作用。IL-10Rα在多种免疫细胞中表达，对维持免疫稳态至关重要。
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