IL1RAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL1RAP是白介素-1受体辅助蛋白，参与炎症信号通路，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL1RAP |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 1 receptor accessory protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q28 |
| NCBI Gene ID | 3556 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3556 |
| Ensembl ID | ENSG00000196091 |
| UniProt ID | Q9NPH3 |
| OMIM ID | 605401 |
| HGNC ID | 5998 |
| 基因别名 | IL-1RAcP, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL1RAPL, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL1RAPL1, IL1RAPL2 |
基因功能与研究简介
IL1RAP（Interleukin 1 receptor accessory protein）是白介素-1受体（IL-1R）的辅助蛋白，对于IL-1信号通路的激活至关重要。IL-1RAP与IL-1R1结合形成复合物，介导IL-1α和IL-1β的炎症反应。该基因的突变与多种炎症性疾病和癌症相关，使其成为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | IL1RAP参与IL-1信号通路，促进炎症反应，与类风湿关节炎的发病机制相关。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | IL1RAP在免疫调节中发挥作用，可能参与多发性硬化的病理过程。 | 潜在关联 |
| 急性髓系白血病 | IL1RAP在白血病干细胞中高表达，与疾病进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 慢性髓系白血病 | IL1RAP在CML干细胞中表达上调，可能作为治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | IL1RAP在乳腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3771202 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL1RAP表达，与炎症性疾病相关 |
| rs3917225 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL1RAP功能，与疾病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致IL-1信号通路受损，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强IL-1信号，导致过度炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰IL-1RAP与IL-1R1的相互作用，抑制信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0019221 (cytokine-mediated signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• IL-1 signaling pathway (Reactome: R-HSA-446652)
• Interleukin-1 family signaling (KEGG: hsa04620)
蛋白质功能简介
IL1RAP蛋白是I型跨膜蛋白，包含胞外免疫球蛋白样结构域和胞内TIR结构域。它作为IL-1R1的共受体，参与IL-1信号转导。IL1RAP在多种细胞中表达，尤其在免疫细胞中高表达。其异常表达与多种疾病相关，是药物研发的热门靶点。
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