IL31基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
IL31是一种与瘙痒和炎症密切相关的细胞因子，在特应性皮炎等疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL31 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 386653 ncbi.nlm.nih.gov/gene/386653 |
| Ensembl ID | ENSG00000204681 |
| UniProt ID | Q6EBC2 |
| OMIM ID | 609510 |
| HGNC ID | 19372 |
| 基因别名 | IL-31 |
基因功能与研究简介
IL31基因编码白细胞介素-31（IL-31），属于IL-6细胞因子家族。IL-31主要由Th2细胞产生，通过与受体复合物（IL31RA和OSMR）结合，激活JAK/STAT、PI3K/AKT等信号通路，参与调节免疫应答、炎症反应和瘙痒感觉。IL31在特应性皮炎、瘙痒性皮肤病等疾病中表达上调，是重要的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特应性皮炎 | IL31在特应性皮炎皮损中高表达，通过激活感觉神经元上的IL31RA，直接诱导瘙痒，并促进炎症反应。 | 已明确致病 |
| 结节性痒疹 | IL31在结节性痒疹中表达升高，与剧烈瘙痒相关，抗IL-31治疗可缓解瘙痒。 | 已明确致病 |
| 瘙痒症 | IL31是多种瘙痒性疾病的关键介质，包括慢性自发性荨麻疹等。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL31在炎症性肠病中表达升高，可能参与肠道炎症和瘙痒。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | IL31在皮肤中表达，但nTPM数据缺乏 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | IL31在Th2细胞中表达，但nTPM数据缺乏 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | IL31主要由Th2细胞分泌 |
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | IL31受体在角质形成细胞表达，但IL31本身表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs79751784 | SNV | 0.1% | 可能影响IL31表达，与特应性皮炎风险相关 |
| rs2228289 | SNV | 5% | 可能影响IL31信号传导，与瘙痒敏感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• IL-31 signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-31是一种分泌性细胞因子，由Th2细胞产生，通过与IL31RA和OSMR组成的受体复合物结合，激活JAK/STAT、PI3K/AKT等信号通路，调节免疫应答和炎症反应。IL-31在特应性皮炎等瘙痒性皮肤病中高表达，直接作用于感觉神经元引起瘙痒，并促进角质形成细胞产生炎症因子。IL-31是治疗瘙痒和炎症的重要靶点。
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