IL31RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL31RA编码IL-31受体α亚基，参与免疫调节和炎症反应，与特应性皮炎等疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL31RA |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 31 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q11.2 |
| NCBI Gene ID | 133396 ncbi.nlm.nih.gov/gene/133396 |
| Ensembl ID | ENSG00000164509 |
| UniProt ID | Q8NI17 |
| OMIM ID | 609511 |
| HGNC ID | 19905 |
| 基因别名 | CRL3; GLM-R; IL-31R-alpha; IL31R; PLCA2 |
基因功能与研究简介
IL31RA基因编码白细胞介素-31受体α亚基（IL-31 receptor subunit alpha），属于I型细胞因子受体家族。该受体与OSMR（oncostatin M receptor）形成异二聚体，构成IL-31的功能性受体复合物。IL-31主要由Th2细胞分泌，参与皮肤炎症、瘙痒和免疫调节。IL31RA在多种免疫细胞和上皮细胞中表达，其信号传导主要通过JAK-STAT通路激活。IL31RA基因突变与特应性皮炎、结节性痒疹等疾病相关，是药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特应性皮炎 | IL31RA信号通路过度激活导致皮肤炎症和瘙痒 | 已明确致病 |
| 结节性痒疹 | IL31RA介导的瘙痒信号增强 | 已明确致病 |
| 慢性瘙痒 | IL31RA参与瘙痒信号传导 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性皮肤病 | IL31RA在炎症反应中发挥作用 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.940G>A (p.Asp314Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.1156C>T (p.Arg386Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号传导 |
| c.1573G>A (p.Val525Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致IL31RA功能丧失，可能减弱IL-31信号传导，与免疫调节异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强IL31RA活性，导致IL-31信号过度激活，与炎症和瘙痒相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常受体功能，可能影响信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• IL-31 signaling pathway (R-HSA-6788467)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IL31RA蛋白是IL-31受体的α亚基，与OSMR形成异二聚体。该蛋白包含胞外结构域、跨膜区和胞内信号传导区。IL-31结合受体后，激活JAK1和JAK2，进而磷酸化STAT1、STAT3和STAT5，调节基因表达。IL31RA在皮肤炎症和瘙痒中发挥关键作用，是特应性皮炎等疾病的治疗靶点。
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