ITGAE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGAE编码整合素αE亚基，与β7形成αEβ7整合素，在黏膜免疫中发挥关键作用，其突变与免疫缺陷和炎症性肠病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGAE |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha E |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 17q21.3 |
| NCBI Gene ID | 3682 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3682 |
| Ensembl ID | ENSG00000083457 |
| UniProt ID | P38570 |
| OMIM ID | 604079 |
| HGNC ID | 6152 |
| 基因别名 | CD103, HUMINAE, integrin alpha-E |
基因功能与研究简介
ITGAE基因编码整合素αE亚基，与β7亚基（ITGB7）形成异二聚体整合素αEβ7（CD103）。该整合素主要表达于黏膜组织中的T细胞亚群（如CD8+组织驻留记忆T细胞、调节性T细胞）和树突状细胞，通过结合E-钙黏蛋白（E-cadherin）介导细胞黏附，在黏膜免疫监视、炎症反应和组织驻留中发挥关键作用。ITGAE基因突变或表达异常与免疫缺陷、炎症性肠病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | ITGAE表达异常可能影响肠道T细胞驻留和功能，参与炎症性肠病发病，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | ITGAE基因突变可能导致αEβ7整合素功能缺失，影响黏膜免疫，但临床病例罕见。 | 潜在关联 |
| 癌症 | ITGAE在多种肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，可能影响抗肿瘤免疫，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 组织驻留记忆T细胞高表达 |
| 调节性T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ITGAE蛋白表达减少或功能丧失，可能影响αEβ7整合素介导的细胞黏附，与免疫缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004872 (receptor activity) |
相关通路
• Integrin signaling pathway (KEGG: hsa04510)
• Cell adhesion molecules (CAMs) (KEGG: hsa04514)
蛋白质功能简介
ITGAE蛋白（整合素αE亚基）是I型跨膜蛋白，包含一个大的胞外结构域、一个跨膜区和一个短的胞内尾。胞外结构域含有多个结构域，包括β-propeller结构域和I结构域，后者参与配体结合。αE亚基与β7亚基通过非共价键结合形成αEβ7整合素，主要表达于黏膜T细胞，通过结合E-钙黏蛋白介导细胞间黏附，对T细胞在黏膜上皮的滞留和功能至关重要。
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