ITGB2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGB2编码整合素β2亚基，是白细胞黏附和免疫应答的关键分子，其突变导致白细胞黏附缺陷症Ⅰ型。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGB2 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit beta 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 3689 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3689 |
| Ensembl ID | ENSG00000160255 |
| UniProt ID | P05107 |
| OMIM ID | 600065 |
| HGNC ID | 6155 |
| 基因别名 | CD18, LAD, LCAMB, MFI7 |
基因功能与研究简介
ITGB2基因编码整合素β2亚基（CD18），与α亚基（如CD11a、CD11b、CD11c、CD11d）形成异二聚体，构成白细胞整合素家族。这些整合素在白细胞黏附、迁移、吞噬和免疫突触形成中发挥关键作用。ITGB2突变导致白细胞黏附缺陷症Ⅰ型（LAD-1），表现为反复感染、伤口愈合不良和牙周炎。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 白细胞黏附缺陷症Ⅰ型 | ITGB2基因突变导致β2整合素表达缺失或功能缺陷，使白细胞无法黏附到血管内皮并迁移至感染部位，引起免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 反复细菌感染 | ITGB2功能缺陷导致中性粒细胞不能有效募集，患者易发生皮肤和呼吸道感染。 | 已明确致病 |
| 牙周炎 | ITGB2缺陷影响中性粒细胞在牙龈组织的浸润，导致早发性牙周炎。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | 部分ITGB2突变可能影响肠道免疫，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 高表达于白细胞 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达于淋巴细胞 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达于髓系细胞 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达于淋巴细胞 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.562C>T (p.Arg188Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.1775G>A (p.Cys592Tyr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠，导致功能受损 |
| c.817G>A (p.Gly273Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，导致功能受损 |
| c.233G>A (p.Trp78Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ITGB2突变导致β2整合素表达缺失或功能丧失，是LAD-1的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ITGB2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
ITGB2突变通常为常染色体隐性遗传，杂合突变可能无表型，但某些错义突变可能产生显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0004872 receptor activity | • GO:0007229 integrin-mediated signaling pathway |
| • GO:0006955 immune response |
相关通路
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa04610 Complement and coagulation cascades
• hsa04613 Neutrophil extracellular trap formation
• hsa04611 Platelet activation
蛋白质功能简介
ITGB2编码整合素β2亚基，是白细胞整合素家族的共同β链。该蛋白与不同的α亚基结合形成四种功能性整合素：LFA-1（αLβ2）、Mac-1（αMβ2）、p150/95（αXβ2）和αDβ2。这些整合素在白细胞黏附、迁移、吞噬和信号转导中起关键作用。ITGB2缺陷导致白细胞黏附缺陷症Ⅰ型，表现为反复感染和炎症反应受损。
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