ITGB7基因｜整合素β7功能、疾病关联、突变与表达研究
ITGB7编码整合素β7亚基，参与淋巴细胞归巢与肠道免疫，与炎症性肠病等免疫相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGB7 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit beta 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 3695 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3695 |
| Ensembl ID | ENSG00000139626 |
| UniProt ID | P26010 |
| OMIM ID | 147559 |
| HGNC ID | 6159 |
| 基因别名 | M290, integrin beta-7 |
基因功能与研究简介
ITGB7基因编码整合素β7亚基，与α4亚基形成异二聚体整合素α4β7，主要表达于淋巴细胞表面，介导淋巴细胞与肠道黏膜地址素MAdCAM-1的黏附，参与淋巴细胞归巢至肠道相关淋巴组织。该基因突变或表达异常与炎症性肠病、免疫缺陷等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | ITGB7表达异常影响淋巴细胞归巢，导致肠道免疫失衡，参与IBD发病。 | 较强研究证据 |
| 克罗恩病 | ITGB7基因多态性与克罗恩病易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 溃疡性结肠炎 | ITGB7表达上调与溃疡性结肠炎肠道炎症相关。 | 较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | ITGB7功能缺失可能导致淋巴细胞归巢障碍，影响免疫应答。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | B细胞系 |
| THP-1单核细胞 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10989692 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达，与IBD相关 |
| rs4717869 | SNP | 未知 | 与克罗恩病相关 |
| rs13073877 | SNP | 未知 | 与溃疡性结肠炎相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致整合素β7表达减少或功能受损，影响淋巴细胞归巢，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强整合素β7的黏附能力，导致过度炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常整合素功能，影响细胞黏附。
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基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0008305 integrin complex | • GO:0005178 integrin binding |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Hematopoietic cell lineage - Homo sapiens (human) (hsa04640)
蛋白质功能简介
整合素β7是整合素家族成员，与α4亚基形成α4β7异二聚体，主要表达于淋巴细胞表面。该蛋白介导淋巴细胞与MAdCAM-1的黏附，参与淋巴细胞归巢至肠道相关淋巴组织，在肠道免疫监视和炎症反应中发挥关键作用。
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