LDLR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LDLR基因编码低密度脂蛋白受体，是胆固醇代谢的关键调控因子，其突变导致家族性高胆固醇血症。

基因信息卡

基因符号 LDLR
基因全名 low density lipoprotein receptor
基因类型 protein-coding gene
染色体位置 19p13.2
NCBI Gene ID 3949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
Ensembl ID ENSG00000130164
UniProt ID P01130
OMIM ID 606945
HGNC ID 6547
基因别名 FH, FHC, LDLCQ2

基因功能与研究简介

LDLR基因编码低密度脂蛋白受体（LDL receptor），该受体主要表达于肝细胞表面，介导血浆中低密度脂蛋白（LDL）的内吞，从而调节血浆胆固醇水平。LDLR基因突变导致受体功能缺失或降低，引起血浆LDL胆固醇水平升高，导致家族性高胆固醇血症（FH），增加动脉粥样硬化和早发性心血管疾病风险。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
家族性高胆固醇血症 LDLR基因突变导致LDL受体功能缺失或降低，使血浆LDL清除障碍，胆固醇水平升高，沉积于血管壁，导致动脉粥样硬化。 已明确致病
心血管疾病 LDLR功能异常导致高胆固醇血症，是动脉粥样硬化和冠心病的重要危险因素。 具有较强研究证据
癌症相关 部分研究表明LDLR表达与某些癌症（如肝癌、乳腺癌）相关，但机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾上腺 暂无可靠数据 中等表达
卵巢 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，高表达
Caco-2 暂无可靠数据 结肠癌细胞系，中等表达
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系，低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.313+1G>A 剪接位点突变 常见于FH患者 Loss of Function
p.Asp461His 错义突变 常见于FH患者 Loss of Function
p.Arg496Trp 错义突变 常见于FH患者 Loss of Function
p.Val408Met 错义突变 常见于FH患者 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

LDLR基因突变导致受体蛋白功能缺失或降低，无法有效清除血浆LDL，导致高胆固醇血症。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明LDLR存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分LDLR突变可能产生显性负效应，干扰正常受体功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3949
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LDLR

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) • GO:0008203 (cholesterol metabolic process)

相关通路

• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04144 (Endocytosis)

蛋白质功能简介

LDLR蛋白是一种细胞表面受体，由839个氨基酸组成，包含配体结合域、EGF样结构域、O-连接糖结构域、跨膜域和胞质尾。该受体与LDL颗粒结合，通过网格蛋白介导的内吞作用进入细胞，在酸性内体中释放LDL，受体再循环至细胞表面。LDLR在维持胆固醇稳态中起关键作用。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
OMIM https://www.omim.org/entry/606945
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6547
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000130164
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01130/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LDLR%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LDLR
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