LGALS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LGALS3编码半乳糖凝集素-3，参与细胞凋亡、免疫调节和肿瘤进展，是多种疾病和癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | LGALS3 |
|---|---|
| 基因全名 | galectin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.3 |
| NCBI Gene ID | 3958 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3958 |
| Ensembl ID | ENSG00000131981 |
| UniProt ID | P17931 |
| OMIM ID | 153619 |
| HGNC ID | HGNC:6563 |
| 基因别名 | MAC-2, GAL3, CBP35, L31, LGALS2 |
基因功能与研究简介
LGALS3基因编码半乳糖凝集素-3（Galectin-3），属于β-半乳糖苷结合蛋白家族。该蛋白在细胞核、细胞质和细胞外基质中均有分布，参与细胞凋亡、细胞黏附、细胞增殖、免疫调节和炎症反应等多种生物学过程。LGALS3在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展、转移和耐药相关，同时也是心力衰竭和纤维化疾病的潜在生物标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心力衰竭 | LGALS3与心肌纤维化和心脏重塑相关，血清水平升高与心力衰竭预后不良相关。 | 已明确致病 |
| 肝纤维化 | LGALS3在肝星状细胞活化中发挥作用，促进胶原沉积和纤维化进程。 | 具有较强研究证据 |
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌） | LGALS3促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，并通过调节免疫微环境影响肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 炎症性疾病（如类风湿关节炎） | LGALS3参与炎症反应，调节巨噬细胞和T细胞功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.190C>T (p.Arg64Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.562A>G (p.Ile188Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明LGALS3突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LGALS3突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LGALS3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• Galectin-3 in immune response (Reactome: R-HSA-5621481)
• Galectin-3 in apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
半乳糖凝集素-3（Galectin-3）是一种多功能蛋白，由LGALS3基因编码。它包含一个碳水化合物识别结构域（CRD），能够结合β-半乳糖苷。该蛋白在细胞核中参与pre-mRNA剪接，在细胞质中调节信号通路，在细胞外基质中与细胞表面糖蛋白相互作用。Galectin-3在多种细胞类型中表达，包括巨噬细胞、上皮细胞和成纤维细胞，其表达水平在炎症和肿瘤中显著上调。
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