LILRB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRB1编码一种抑制性免疫受体，在肿瘤免疫逃逸和自身免疫疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRB1 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor B1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 10859 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10859 |
| Ensembl ID | ENSG00000104972 |
| UniProt ID | Q8NHL6 |
| OMIM ID | 604810 |
| HGNC ID | 6608 |
| 基因别名 | ILT2, LIR-1, MIR-7, CD85j |
基因功能与研究简介
LILRB1（白细胞免疫球蛋白样受体B1）是一种抑制性受体，主要表达于免疫细胞表面，通过识别经典和非经典MHC I类分子传递抑制信号，调节免疫应答。LILRB1在肿瘤免疫逃逸、自身免疫疾病和移植免疫中发挥重要作用，是免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | LILRB1在多种肿瘤细胞表面高表达，与MHC I类分子结合后抑制NK细胞和T细胞的抗肿瘤活性，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | LILRB1的某些多态性可能影响其抑制功能，与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病的易感性相关。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | LILRB1可被某些病毒（如巨细胞病毒）利用，通过模拟MHC I类分子抑制免疫应答，促进病毒持续感染。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1061680 | SNP | 未知 | 可能影响LILRB1表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs3760860 | SNP | 未知 | 可能影响LILRB1与配体结合，与自身免疫疾病相关 |
| 体细胞突变 | 肿瘤相关突变 | 低频 | 在部分肿瘤中检测到，可能影响LILRB1抑制功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LILRB1抑制功能减弱，增强免疫激活，可能增加自身免疫风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强LILRB1抑制信号，促进肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰LILRB1正常功能，但具体证据尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity | • GO:0007166 - cell surface receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 - plasma membrane | • GO:0006955 - immune response |
相关通路
• Immune System
• Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell
蛋白质功能简介
LILRB1蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于白细胞免疫球蛋白样受体家族。其胞外区包含4个免疫球蛋白样结构域，可结合MHC I类分子；胞内区含有ITIM基序，招募磷酸酶传递抑制信号。LILRB1广泛表达于免疫细胞，调节固有和适应性免疫应答。
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