LMBRD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LMBRD1基因编码溶酶体膜蛋白，参与维生素B12转运，其突变可导致维生素B12吸收障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | LMBRD1 |
|---|---|
| 基因全名 | LMBR1 domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q13 |
| NCBI Gene ID | 55788 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55788 |
| Ensembl ID | ENSG00000135596 |
| UniProt ID | Q9NUN5 |
| OMIM ID | 612266 |
| HGNC ID | 23088 |
| 基因别名 | MAHCH, FLJ10858 |
基因功能与研究简介
LMBRD1基因编码溶酶体膜蛋白，是维生素B12（钴胺素）转运所必需的。该蛋白与MMACHC和MMADHC相互作用，参与维生素B12从溶酶体释放至细胞质的过程。LMBRD1基因突变可导致维生素B12代谢障碍，表现为甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 维生素B12吸收障碍 | LMBRD1基因突变导致溶酶体维生素B12释放缺陷，引起甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症 | 已明确致病 |
| 甲基丙二酸尿症 | LMBRD1突变导致维生素B12代谢异常，引起甲基丙二酸蓄积 | 已明确致病 |
| 同型半胱氨酸尿症 | LMBRD1突变导致维生素B12代谢异常，引起同型半胱氨酸蓄积 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1056delC (p.Leu352Cysfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.535C>T (p.Arg179*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LMBRD1基因突变导致功能丧失，影响维生素B12转运，导致代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0005215 (transporter activity) |
| • GO:0009235 (cobalamin transport) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Vitamin B12 metabolism (Reactome: R-HSA-196741)
蛋白质功能简介
LMBRD1蛋白是溶酶体膜蛋白，包含一个LMBR1结构域，参与维生素B12从溶酶体释放至细胞质的过程。该蛋白与MMACHC和MMADHC相互作用，是维生素B12代谢的关键因子。
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