MAPK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MAPK1（ERK2）是MAPK/ERK信号通路的核心激酶，调控细胞增殖、分化与存活，其异常与多种癌症和发育疾病相关。

基因信息卡

基因符号 MAPK1
基因全名 mitogen-activated protein kinase 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 22q11.22
NCBI Gene ID 5594 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5594
Ensembl ID ENSG00000100030
UniProt ID P28482
OMIM ID 176948
HGNC ID 6871
基因别名 ERK2, ERK-2, p38, p40, p41, p42, PRKM1, PRKM2

基因功能与研究简介

MAPK1（mitogen-activated protein kinase 1）编码丝裂原活化蛋白激酶1，也称为细胞外信号调节激酶2（ERK2）。该蛋白属于MAP激酶家族，参与RAS-RAF-MEK-ERK信号级联反应，调控细胞增殖、分化、凋亡和应激反应。MAPK1在多种癌症中频繁突变或异常表达，与肿瘤发生发展密切相关。此外，MAPK1的种系突变可导致神经发育障碍。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 MAPK1在多种癌症中发生体细胞突变或表达异常，激活MAPK/ERK通路，促进肿瘤增殖和转移。 COSMIC, ClinVar
RASopathy MAPK1的种系突变与RASopathy相关，如Noonan综合征样表型，影响发育。 OMIM, ClinVar
神经发育障碍 MAPK1突变可能导致智力障碍和发育迟缓。 ClinVar

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
p.E322K 错义突变 罕见 可能影响激酶活性
p.R135W 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
p.D321N 错义突变 罕见 可能影响底物结合
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致MAPK1激酶活性降低或蛋白降解，可能影响细胞增殖信号。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强MAPK1激酶活性，持续激活下游信号，促进肿瘤发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰野生型MAPK1功能，抑制正常信号传导。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5594
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAPK1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004707 (MAP kinase activity) • GO:0000165 (MAPK cascade)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005737 (cytoplasm)

相关通路

• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• RAS signaling pathway (Reactome: R-HSA-5673001)
• EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance (KEGG: hsa01521)

蛋白质功能简介

MAPK1（ERK2）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于MAP激酶家族。它被MEK1/2激活后，磷酸化多种底物，包括转录因子、蛋白激酶和细胞骨架蛋白，从而调控基因表达和细胞功能。MAPK1在细胞增殖、分化、凋亡和应激反应中发挥关键作用。其活性异常与多种癌症和发育疾病相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 34 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5594
OMIM https://www.omim.org/entry/176948
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6871
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000100030
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P28482
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAPK1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAPK1
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